À L'Hôpital de Montréal pour enfants (HME) du Centre universitaire de santé McGill (CUSM), la recherche est aux premières lignes de la connaissance, de l'innovation et de la technologie scientifiques.
Des chercheurs d'avant-garde, un travail innovateur et l'avancement du savoir médical ont fait de L'HME un intervenant clé, dynamique et important sur l'échiquier international.
« L'âme et la mission de notre Institut de recherche sont entièrement vouées au développement et à la découverte de traitements et de remèdes contre les maladies infantiles », explique Dre Jacquetta Trasler, directrice scientifique à L'Hôpital de Montréal pour enfants et directrice associée en recherche pédiatrique à l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill.
« Nos scientifiques et chercheurs cliniques sont déterminés à mieux comprendre les causes sous-jacentes des maladies chez les enfants, à trouver des traitements à ces maladies et à découvrir des moyens de les prévenir dans le futur. »
L'Institut de recherche de L'Hôpital de Montréal pour enfants a été créé en 1966, en partenariat avec l'Université McGill, dans le but de faciliter et de promouvoir l'excellence de la recherche en santé infantile. En 2000, l'institut a uni ses forces à celles des autres centres de recherche de l'Université McGill, et l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill voyait le jour.
Recherche translationnelle – du laboratoire au patient
Aujourd'hui, L'Hôpital de Montréal pour enfants repousse les frontières de la recherche dans des domaines comme la génétique, la croissance et le développement, le cancer, les maladies endocrines et rénales, les neurosciences et les maladies cardio-respiratoires. Les troubles musculo-squelettiques, les problèmes psychosociaux, les infections et l'immunité sont également des sujets de recherche cruciaux. Les activités de recherche se font à L'Hôpital de Montréal pour enfants même, ainsi que dans deux établissements satellites à quelques pas de l'hôpital.
Toutes les activités de recherche sont réellement reliées aux programmes cliniques de L'HME afin que les patients puissent bénéficier directement des connaissances et des traitements les plus inédits reposant sur la recherche. « Nous avons une longue tradition d'excellence dans le domaine de la génétique, l'étude de la croissance et du développement, et la recherche évaluative », explique Dre Trasler. « Nos cliniciens et chercheurs font montre d'un fort esprit de cohésion et de collaboration en travaillant ensemble pour qu'il nous soit plus facile de faire le lien entre ce qui se passe en laboratoire et ce qui se passe au chevet des patients, et vice versa. »
L'Hôpital de Montréal pour enfants compte plus de 100 chercheurs en recherche clinique et fondamentale, dont une cinquantaine sont titulaires de subventions octroyées par des organismes d'évaluation par les pairs, incluant les Instituts de recherche en santé du Canada, l'Institut national du cancer du Canada, le Fonds de la recherche en santé du Québec, les National Institutes of Health des États-Unis et la Fondation internationale du diabète juvénile. Il y a aussi un peu plus de 80 assistants de recherche et 106 chercheurs universitaires et étudiants de cycles supérieurs.
Nouvelles installations de recherche
Une subvention de 100 millions de dollars octroyée par la Fondation canadienne pour l'innovation (FCI) à l'Institut de recherche du CUSM et à l'Université McGill permettra de faire place à un nouveau centre de recherche médicale à la fine pointe de la technologie sur les terrains du nouveau campus Glen du CUSM. « Il s'agit du plus important investissement en infrastructure octroyé par la FCI au Canada, et le plus important accordé à l'Université McGill », précise Dre Trasler.
Le nouvel Institut de recherche du CUSM hébergera des technologies, des équipements et des installations scientifiques parmi les plus pointus au monde. Il rassemblera également des chercheurs en médecine pédiatrique et adulte, ce qui favorisera des découvertes qui mèneront à de nouveaux traitements et remèdes pour les patients de tous les âges. La subvention de la FCI permettra au CUSM de réunir les chercheurs et de faire le pont entre la recherche biomédicale et la médecine clinique, selon Dr Arthur T. Porter, directeur général et chef de la direction du Centre universitaire de santé McGill (CUSM). Le nouvel Institut de recherche inclura le Centre de médecine novatrice, le Centre de biologie translationnelle et l'infrastructure de recherche évaluative.
« L'HME aura cette chance sans précédent de suivre les gens durant toute leur vie, à partir de la période prénatale et tout au long de leur vie d'adulte, ajoute Dre Trasler. Nos chercheurs et scientifiques étudieront comment les maladies commencent et comment nous pouvons les prévenir en changeant le cours des choses tôt au cours de la vie. »
Dre Trasler explique que le travail dirigé et inlassable de l'équipe de chercheurs est l'une des raisons pour lesquelles leur demande à la FCI a connu un tel succès. « Il s'agit de chercheurs de renommée internationale dont les réalisations ont donné lieu à des découvertes et des percées importantes en matière de maladies infantiles. »
Les chercheurs derrière les découvertes récentes à l'HME
Docteur Constantin Polychronakos
Directeur du département d'endocrinologie pédiatrique
Axe de l'endocrinologie, du diabète, de la nutrition et des maladies rénales
Prix d'excellence 2008 dans la catégorie chercheur de carrière – Fondation des étoiles
Causes génétiques du diabète
Le docteur Constantin Polychronakos dirige un programme de recherche, au rayonnement international, qui cherche à comprendre et à démystifier les fondements génétiques du diabète. En 2007, en collaboration avec l'Hôpital pour enfants de Philadelphie, Dr Polychronakos a identifié un nouveau gène, le cinquième, responsable du diabète de type 1.
« Nous croyons qu'il y a environ 15 gènes impliqués dans le diabète insulinodépendant, explique-t-il. Notre étude a montré que les micropuces à ADN de haute densité sont efficaces, et nous espérons pouvoir les utiliser pour identifier tous ces gènes dans un proche avenir. » À ce jour, ses travaux de recherche ont donné lieu à la découverte de sept nouveaux gènes en lien avec le diabète de type 1 et de type 2, et à la publication de deux articles dans la revue Nature. L'une de ces publications s'est classée en 2007 au 5e rang des articles scientifiques les plus cités dans le monde.
La découverte de ces gènes contribuera à la détection des risques de diabète élevés, à la prévention et à la personnalisation des traitements en fonction du profil génétique des individus », ajoute Dr Polychronakos.
Docteur Éric Fombonne
Directeur, département de psychiatrie de L'HME
Axe des maladies mentales et de la toxicomanie
Titulaire d'une chaire de recherche du Canada en pédopsychiatrie et psychiatrie de l'adolescent
Autisme
Les recherches du docteur Éric Fombonne ont permis d'éliminer la vaccination des enfants comme facteur de risque de l'autisme. En 2004, il a publié un article dans la revue Lancet qui réfute la relation entre l'autisme et le vaccin ROR (rougeole, oreillons, rubéole). Ses constatations ont réfuté la croyance controversée voulant que le mercure soit un facteur de risque dans le déclenchement de l'autisme. Son travail a calmé les inquiétudes entourant les vaccins pour enfants contenant du thimérosal.
Dr Fombonne a aussi démontré l'efficacité des groupes d'entraînement en compétences interpersonnelles pour les adolescents autistes (The Journal of Autism and Developmental Disorders, novembre 2007). « Cette étude montre que les compétences sociales et interpersonnelles des adolescents autistes peuvent s'améliorer, et nous avons déterminé que notre méthode est efficace sans requérir de ressources importantes », explique Dr Fombonne.
Il participe maintenant à une étude multisite afin de trouver les causes génétiques de l'autisme. Le projet SCC (Simons Simplex Collection) est une initiative concertée visant à créer une base de données regroupant des informations génétiques et comportementales des patients qui sont seuls au sein de leur famille à souffrir d'autisme. L'étude devrait permettre de découvrir de nouveaux facteurs génétiques qui augmentent le risque d'autisme.
Docteure Catherine Limperopoulos
Axe des neurosciences
Titulaire d'une chaire de recherche du Canada sur le cerveau et le développement
Naissance prématurée et autisme
La docteure Catherine Limperopoulos est à l'origine d'une étude qui donne à penser que les bébés prématurés présentent un risque encore plus élevé de souffrir d'autisme que ce que l'on pensait au départ. L'étude (Pediatrics, avril 2008) a montré que 25 % des bébés très prématurés affichaient une prévalence élevée de comportements autistiques aux tests de dépistage précoce.
L'étude a porté sur 91 enfants nés au moins 10 semaines avant terme. Des tests de suivi seront effectués afin de déterminer combien de ces enfants seront effectivement diagnostiqués autistes. Il a été démontré que le dépistage et les interventions précoces avaient des suites positives pour les enfants autistes.
Docteur Michael Kramer
Axe de la recherche évaluative en santé
Prix Léo-Pariseau 2008
Allaitement et QI
Le prix Léo-Pariseau 2008 a été remis au docteur Michael Kramer pour sa recherche épidémiologique sur l'issue de la grossesse et la santé des enfants. Son plus important projet, le projet PROBIT (Promotion of Breastfeeding Intervention Trial), est un vaste essai aléatoire sur la promotion de l'allaitement maternel, inauguré au Belarus dans les années 1990. Le concept aléatoire permet de dégager de fortes inférences causales à propos des effets de l'allaitement maternel prolongé et exclusif sur la santé et le développement des enfants à brève et longue échéance.
Dr Kramer et ses collègues ont continué à suivre la cohorte PROBIT, dont les enfants ont maintenant 11 et 12 ans. Une analyse récente reposant sur le suivi de près de 14 000 enfants fait état d'un QI (quotient intellectuel) plus élevé ainsi que de meilleurs résultats scolaires chez les enfants ayant bénéficié de l'allaitement, mais aucune influence sur le développement ultérieur d'allergies.
Docteur Robert Koenekoop
Directeur du laboratoire de génétique oculaire McGill-CUSM
Chef de la division d'ophtalmologie pédiatrique de L'Hôpital de Montréal pour enfants-CUSM
Axe de la génétique médicale et de la génomique
Amaurose congénitale de Leber
Le docteur Robert Koenekoop travaille activement en collaboration avec l'Université de Nimègue aux Pays-Bas. Au moyen d'une nouvelle technique (cartographie des régions homozygotes par polymorphisme nucléotidique), il a découvert récemment trois nouveaux gènes responsables de l'amaurose congénitale de Leber (ACL) – la cause la plus fréquente de cécité congénitale chez les nourrissons et les enfants – et deux gènes de la rétinite pigmentaire (RP) – la cause la plus fréquente de cécité héréditaire chez les adultes.
En 2006, cette équipe de recherche internationale, dont fait partie Dre Irma Lopez également de McGill, a identifié le gène CEP290, soit la cause génétique la plus courante de l'ACL (American Journal of Human Genetics, septembre 2006). Ce gène est muté chez plus de 20 % des enfants et permet aux chercheurs d'établir la base génétique de la cécité héréditaire chez 75 % des patients. En identifiant le gène CEP290, l'équipe a pu identifier deux autres gènes, appelés LCA5 et LCA3 (Nature Genetics, juin 2007).
« Des découvertes de cette nature indiquent que le traitement de cette maladie se profile rapidement à l'horizon », déclare le chercheur principal, Dr Robert Koenekoop.
« L'objectif principal de notre recherche est d'identifier tous les gènes responsables de la cécité congénitale chez les enfants, puis de les étudier afin de pouvoir utiliser la thérapie génique et le remplacement génique pour sauver leur vision. » L'amaurose congénitale de Leber est une forme complexe de la rétinite pigmentaire observée chez les enfants. Cette maladie affecte environ un nouveau-né sur 30 000, et environ 200 000 enfants dans le monde entier.
Docteure Nada Jabado
Axe de la génétique médicale et de la génomique
Tumeurs cérébrales
Docteure Nada Jabado axe sa recherche sur les astrocytomes pédiatriques, soit les tumeurs cérébrales les plus courantes chez les enfants. Les tumeurs cérébrales constituent le plus important groupe de néoplasmes solides chez les enfants; présentement, elles sont les principales causes de mortalité et de morbidité liées au cancer durant l'enfance.
Dre Jabado part du principe que ces tumeurs possèdent des signatures moléculaires uniques et doivent être analysées indépendamment des astrocytomes adultes afin de fournir un cadre rationnel pour le développement d'interventions efficaces.
L'objectif principal de sa recherche est de parvenir à une meilleure caractérisation des marqueurs et des voies moléculaires responsables de la formation et de la progression de ces tumeurs cérébrales.
Les résultats donneront un aperçu des pistes génétiques impliquées dans leur genèse et leur progression. À ce jour, les constatations permettent d'espérer des traitements interventionnels plus efficaces susceptibles d'améliorer le dénouement pour les enfants qui souffrent de ce type de cancer du cerveau.
Source : Guide des ressources 2009 de L'Hôpital de Montréal pour enfants