MONTRÉAL, 4 octobre 2006 - Le Mois de la santé oculaire connaît un début captivant avec la récente annonce, par le Dr Robert Koenekoop, chercheur du CUSM et ses collègues, d'une découverte qui constitue une percée dans le domaine de la génétique de la cécité infantile. Cette nouvelle étude a permis d'identifier le gène le plus souvent responsable de l'amaurose congénitale de Leber (ACL), la forme la plus courante de cécité congénitale. Pour citer le Dr Koenekoop, directeur du centre de génétique oculaire de McGill du CUSM et professeur agrégé d'ophtalmologie et de génétique humaine, à l'Université McGill : " Cette découverte représente un progrès important dans la lutte contre cet état débilitant. " Il est également principal co-chercheur de cette étude, avec les Drs Anneke den Hollander et Frans Cremers, de l'Université de Nijmegen, aux Pays-Bas.

L'ACL entraîne la cécité à la naissance ou durant les premiers mois de la vie. Dirigé par le Dr Koenekoop, le centre de génétique oculaire de McGIll du CUSM intervient sur le plan du diagnostic et gère actuellement près de 600 patients souffrant d'ACL. Actuellement incurable, ce trouble afflige un nouveau-né sur 30 000. Cependant, aux dires du Dr Koenekoop : " Cette situation est sur le point de changer. Notre découverte a d'importantes répercussions sur le plan d'une amélioration du dépistage. Elle ouvre également des avenues pour le traitement de l'ACL. "

La découverte du gène CEP290 ainsi que d'une mutation unique que l'on retrouve chez 20 % des patients souffrant d'ACL permettra d'accélérer considérablement les tests génétiques destinés aux enfants aveugles. D'un point de vue thérapeutique, cette découverte ajoute une nouvelle piste vers d'éventuelles manipulations thérapeutiques tout en ouvrant la voie, pour le début de 2007, à des essais de remplacement de gène humain visant un gère apparenté à l'ACL (RPE65). Si ces essais devaient s'avérer concluants, nous pourrions être à l'aube d'une thérapie par remplacement génique.

Avant la découverte du Dr Koenekoop, l'ACL avait été reliée à des mutations de huit gènes. Globalement, ces mutations se retrouvent dans près de 45 % des cas. En étudiant des membres d'une famille québécoise souffrant d'ACL, l'équipe du Dr Koenekoop, au sein de laquelle on retrouve le Dr Irma Lopez, associée de recherche et biologiste moléculaire, a été en mesure de mettre en évidence une mutation du gène CEP290. Cette mutation a été relevée dans 21 % de cas non apparentés, faisant ainsi de celle-ci l'une des causes les plus courantes de l'ACL qui ait été découverte jusqu'à présent. Les recherches de l'équipe, financées par La fondation lutte contre la cécité - Canada ont été publiées dans le numéro de septembre 2006 de la revue The American Journal of Human Genetics.

" La fondation qui lutte contre la cécité s'est engagée à subventionner les projets de recherche les plus méritoires au Canada et la découverte du Dr Koenekoop d'un nouveau gène en fait état, de souligner la directrice nationale Sharon Colle. Nous estimons que la cécité infantile est intolérable et que des cures sont vraiment en vue. En collaboration avec le Dr Anneke den Hollander et le Dr Frans Cremers de l'Université de Nijmegen, le CUSM poursuivra ses travaux de recherche sur l'ACL, en menant des études fonctionnelles du gène CEP290 et en tentant de dépister des mutations de ce gène, auprès d'autres patients.

Le Québec est un lieu idéal pour étudier des maladies génétiques comme l'ACL. En effet, la population du Québec, qui se chiffre à environ 6 millions, constitue une " population fondatrice ", du fait qu'il est possible d'en retracer les origines à un petit nombre d'ancêtres (au nombre d'environ 250). Ce fond génétique limité constitue le groupe idéal pour l'étude des maladies génétiques. Aux dires du Dr Koenekoop : " Les maladies génétiques comme l'ACL sont plus courantes auprès des populations fondatrices. Nos patients sont enthousiastes à la perspective de prendre part à ces études. Ils sont conscients du fait que ces recherches pourraient, à terme, mener à une amélioration sur le plan du diagnostic, des traitements et des cures. "

On pourra consulter la version complète de cet article scientifique sur le site Web de l'AJHG (sur abonnement uniquement) :

www.ajhg.org/AJHG/journal/issues/v79n3/43835/43835.web.pdf

L'Hôpital de Montréal pour enfants est l'hôpital de formation pédiatrique du Centre universitaire de santé McGill. Il est un chef de file du traitement et des soins des nourrissons, enfants et adolescents malades du Québec. L'HME assure des services de santé de haut niveau dans un vaste éventail de spécialités et fournit des soins ultra-spécialisés dans cinq champs d'expertise : cardiologie et chirurgie cardiaque; neurologie, traumatologie et neurochirurgie; recherche génétique; maladies musculo-squelettiques, notamment orthopédie et rhumatologie; psychiatrie et développement de l'enfant. Entièrement bilingue et multiculturel, l'établissement dessert dans le plus grand respect une collectivité de plus en plus diversifiée et offre ses services dans plus de 50 langues.

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