Rima Rozen, Ph.D., Scientifique, division de la génétique médicale

Laboratoire de recherche génétique

Renseignements hospitaliers

Postes universitaires 

Professeure titulaire James McGill, départements de génétique humaine et de pédiatrie, Faculté de médecine, Université McGill; et membre associée,  département de biologie, faculté des sciences

Recherche

Intérêts de recherche 

Mes travaux de recherche s’articulent autour de l’étude des variantes génétiques courantes qui influent sur le métabolisme du folate, une vitamine B importante. Ces variantes, avec ou sans déséquilibres de la nutrition, peuvent moduler le risque de la survenue d’anomalies congénitales, de cas de cancer et de dysfonctions cérébrales et hépatiques.

À mon laboratoire, on a emprunté une approche cellulaire, moléculaire et in vivo, afin de comprendre les mécanismes par lesquelles des facteurs génétiques et la nutrition influencent ces traits complexes et afin de transposer les travaux de recherche dans le domaine clinique, en vue de la définition de nouvelles voies diagnostiques ou thérapeutiques.

Aires de recherche 
  • Métabolisme du folate et de l’homocystéine;
  • Polymorphismes et risques de maladies;
  • Génétique et épigénèse;
  • Modulation nutritionnelle;
  • Légère hyperhomocystéinémie et homocystinurie;
  • Régulation du gène et études fonctionnelles.
Mots-clés 

Interactions gènes-nutriments, folate, anomalies congénitales, cancer du côlon, dysfonctions cérébrales et hépatiques

Prix et distinctions 

En 2010, la Dre Rozen a été admis à la Société royale du Canada en reconnaissance de sa réputation internationale pour des travaux sur la génétique de divers troubles, dont les anomalies congénitales, la maladie cardiaque et les erreurs innées du métabolisme.

En 2013, elle s’est vu décerner la Médaille du jubilé de diamant de la reine Elizabeth II, en reconnaissance de ses loyaux services rendus à ses pairs, à sa communauté et au Canada.

Publications choisies 

Leclerc D, Lévesque N, Cao Y, Deng L, Wu Q, Powell J, Sapienza C, Rozen R. Genes with aberrant expression in murine preneoplastic intestine show epigenetic and expression changes in normal mucosa of colon cancer patients. Cancer Prevention Research 6:1171-1181, 2013.

Christensen KEC, Deng L, Leung KY, Arning E, Bottiglieri T, Malysheva O, Caudill M, Krupenko N, Greene N, Jerome-Majewska L, MacKenzie R, Rozen R. A novel mouse model for genetic variation in 10-formyltetrahydrofolate synthetase exhibits disturbed purine synthesis with impacts on pregnancy and embryonic development. Hum Molec Genet 18:3705-3719, 2013.

Mikael LG, Pancer J, Jiang X, Wu Q, Caudill M, Rozen R. Low dietary folate and methylenetetrahydrofolate reductase deficiency may lead to pregnancy complications through modulation of ApoAI and IFN-g in spleen and placenta, and through reduction of methylation potential. Molec Nutr Food Res 57:661-670, 2013.

Mikael LG, Deng L, Paul L, Selhub J, Rozen R. Moderately high intake of folic acid has a negative impact on mouse embryonic development. Birth Defects Research Part A: Clin Molec Teratol 97:47-52, 2013. 

Jadavji NM, Deng L, Leclerc D, Malysheva O, Bedell BJ, Caudill MA, Rozen R. Severe  methylenetetrahydrofolate reductase deficiency in mice results in behavioural anomalies with  morphological and biochemical changes in hippocampus. Molec Gen Metab 106:149-159, 2012.