Dyskinésie ciliaire primaire

La dyskinésie ciliaire primaire (DCP) est une maladie génétique rare qui se caractérise par de la toux, des pneumonies récurrentes, des otites à répétition et une congestion nasale chronique ou des sinusites.

De nombreux enfants atteints de DCP, malgré une naissance à terme, ont aussi des problèmes respiratoires, avec un affaissement de certaines parties des poumons révélé par la radiographie pulmonaire et souvent diagnostiqué à tort comme une pneumonie néonatale. La plupart de ces bébés ont besoin de semaines d’oxygénothérapie et doivent faire des séjours prolongés à l’unité de soins intensifs néonatals en raison de leurs difficultés respiratoires.

Au moins 50 % des patients atteints de DCP présentent aussi une inversion ou un déplacement des organes internes (aussi appelé « situs inversu » ou « situs ambiguus »), parfois en combinaison avec des cardiopathies congénitales.

L’Hôpital de Montréal pour enfants (HME) a créé la première et seule clinique de dyskinésie ciliaire primaire (DCP) au Québec, où nous faisons des consultations pédiatriques et adultes en cas de soupçon de DCP. Cette clinique multidisciplinaire se compose de médecins experts de la DCP, de physiothérapeutes et d’oto-rhino-laryngologistes, qui travaillent de concert pour traiter cette maladie complexe. La clinique offre un environnement clinique de pointe pour la DCP, grâce à des examens et des équipements spécialisés, comme la mesure du monoxyde d’azote nasal, l’évaluation par microscopie électronique et les tests génétiques approfondis. 

• Pour de plus amples renseignements sur la dyskinésie ciliaire primaire : http://www.pcdfoundation.org/
• Un grand consortium de recherche sur la DCP regroupe des centres de toute l’Amérique du Nord : http://www.rarediseasesnetwork.org/gdmcc/about/

Les patients pédiatriques et adultes susceptibles d’être atteints de DCP peuvent être dirigés vers la clinique de DCP pour une consultation. Les personnes qui ont déjà obtenu un diagnostic de DCP dans un autre centre sont aussi encouragées à faire confirmer leur diagnostic à la clinique de DCP de l’HME, ce qui leur permettra de participer à des protocoles de recherche et des essais thérapeutiques sur la DCP.

Veuillez transmettre les demandes de consultation au : Dr Adam Shapiro, médecine respiratoire pédiatrique, 514‑412‑4266 (télécopieur), 514-412-4400, poste 22725 (téléphone).