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Cécité infantile : une collaboration de longue haleine mène à une découverte majeure

Jeudi, Septembre 8, 2022 - 09:21

Montréal, le 8 septembre 2022 - La découverte et la connaissance des gènes associés à la cécité infantile présente des avantages immédiats et importants pour les personnes atteintes de perte de vision et leur entourage. Étape essentielle pour confirmer le diagnostic clinique, l'établissement d'une cause génétique ouvre la porte à des avenues thérapeutiques ciblées et personnalisées.

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« Je deviens très émotive quand je repense à ça, et sans les médecins, les infirmières et toutes les autres personnes qui ont pris soin de nous, il ne serait peut-être pas passé au travers », raconte Robyn Schwartz en parlant de son troisième et plus jeune fils, Maxwell, aujourd’hui âgé de 15 mois. À 20 semaines de grossesse, Robyn a subi une échographie de routine qui a montré que son bébé avait une malformation kystique du poumon. Lire la suite >>