L’équipe de chercheurs du Dr Michaud a émis l’hypothèse que des nouvelles mutations dont sont porteurs les enfants - mais qui sont absentes chez leurs parents - représentent une cause importante de DI. « Plusieurs observations nous incitent à penser que des nouvelles mutations engendrent fréquemment des troubles du développement neurologique, mais leur identification s’est avérée difficile parce qu’elle requiert l’étude d’une grande fraction des gènes, ce qui représente un imposant défi à relever », a déclaré le Dr Fadi F.Hamdan, premier auteur de l’article.
Afin d’identifier ces nouvelles mutations, l’équipe a pu profiter d’une plate-forme mise sur pied à Montréal dans le cadre du projet Synapse to Diseases (S2D) pour séquencer 500 gènes synaptiques chez un groupe d’enfants avec une DI inexpliquée. L’équipe a découvert que 3 % de ces sujets présentaient des nouvelles mutations délétères dans le gène SYNGAP1.
« Cette découverte démontre bien la performance des nouvelles technologies qui permettent de séquencer des centaines de gènes chez de larges groupes de personnes. De plus, l’étude démontre la validité de cette nouvelle approche dans l’exploration des troubles neurologiques du développement », a fait remarquer le Dr Guy A. Rouleau, directeur du Centre de recherche du
Impact de la découverte
Tous les enfants ayant des mutations du gène SYNGAP1 présentent une forme de DI non-syndromique très semblable, caractérisée par un retard du développement intellectuel et du langage et, dans certains cas, une forme d’épilepsie bénigne. Grâce au lien maintenant établi entre ces mutations du gène SYNGAP1 et
Recrutement
Le Dr Michaud et ses collègues continuent à recruter des sujets, enfants ou adultes, atteints d’une DI non-syndromique inexpliquée, dans le cadre de leur projet de recherche. « La déficience intellectuelle est une condition complexe que l’on commence à peine à comprendre aujourd’hui. Dans cette étude, nous recherchons des sujets chez qui la déficience est inexpliquée », a rajouté le Dr Michaud. Les familles qui souhaitent participer à l’étude peuvent communiquer avec le Dr Michaud via le site Web www.chu-sainte-justine.org/recrutement_deficience [1].
A propos de l’étude :
L’article Mutations in SYNGAP1 in Autosomal Non-Syndromic Mental Retardation, publié dans le New England Journal of Medicine, est rédigé par
Sur le Web :
À propos du
À propos de l’Université de Montréal : www.umontreal.ca [4]
À propos du Centre d’Excellence en Neuromique de l’Université de Montréal : www.CENUM.umontreal.ca [5]
À propos de Synapse to Diseases (S2D) project [6]: www.synapse2disease.com [6]
Source : Nicole Saint-Pierre,
Mélanie Dallaire
Conseillère en communication - relation médias
Courriel: [email protected] [8]
Liens
[1] http://www.chu-sainte-justine.org/recrutement_deficience
[2] http://thechildren.com/fr/recherche/hme.aspx?myID=68
[3] http://www.recherche-sainte-justine.qc.ca/
[4] http://www.umontreal.ca/
[5] http://www.cenum.umontreal.ca/
[6] http://www.synapse2disease.com/
[7] https://www.hopitalpourenfants.com/%26#109;ailto:sylvain-jacques.desjardins@umontreal.ca
[8] https://www.hopitalpourenfants.com/%26#109;ailto:melanie.dallaire.hsj@ssss.gouv.qc.ca