Des chercheurs canadiens ont identifié une mutation génétique qui pourrait expliquer pourquoi les troubles du spectre autistique (TSA) sont quatre fois plus présents chez les garçons que chez les filles.
Les chercheurs, dirigés par le Dr John Vincent, directeur du Centre de toxicomanie et de santé mentale, ont révélé dans un article de la revue Science Translational Medicine qu'un faible pourcentage de garçons souffrant d’autisme étaient porteurs d'une mutation génétique qui est inexistante chez les garçons qui ne sont pas touchés par cette maladie.
Le gène muté est appelé PTCHD1 et est situé sur le chromosome X. En analysant la séquence génétique de 2000 individus atteints de troubles du spectre autistique, les chercheurs ont observé que 1 % de ces garçons présentaient des mutations du gène PTCHD1 sur le chromosome X.
On n’a pas observé de mutations similaires chez les hommes du groupe contrôle; quant aux filles, elles ne semblent pas être atteintes du fait qu'elles ont un deuxième chromosome X. Par conséquent, toute mutation dans un chromosome X peut être compensée par le gène de l'autre chromosome, selon le Dr Vincent.
Environ 190 000 Canadiens seraient atteints d’un trouble du spectre autistique, soit environ un garçon sur 70. La gravité des atteintes varie, mais elles causent souvent des problèmes de communication et d'interaction avec les autres, ainsi que des comportements inhabituels.
D’ici janvier, l'équipe de recherche espère disposer d’un test pour identifier les garçons autistes porteurs de la mutation. Cela permettrait d’examiner les plus jeunes frères à un plus jeune âge.
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