Le pour et le contre du test de clarté nucale
Il était possible de pratiquer une échographie non invasive et de mesurer la clarté nucale, une membrane située sous la peau du cou du foetus. « Il y a une corrélation entre l’épaisseur de ce tissu et le syndrome de Down, rapporte la Dre Cohen. En plus, on peut faire un dépistage sérique pour analyser le sang maternel. Ces deux tests combinés donnent une bonne indication de la santé du fœtus, mais ils ne sont pas définitifs. »
Opter pour l’amniocentèse
En raison de la précision limitée de l’échographie et du test sanguin, j’ai décidé de subir une amniocentèse. Il s’agit d’une intervention invasive au cours de laquelle une longue aiguille est insérée dans l’utérus pour en retirer une petite quantité de liquide amniotique. Le liquide retiré est ensuite envoyé à un laboratoire de génétique.
Le jour de l’intervention, j’étais nerveuse et mon bébé s’agitait énergiquement dans mon utérus. Nous avons dû attendre plus de 15 minutes pour que mon bébé se calme avant de pouvoir insérer l’aiguille. La sensation était désagréable, mais heureusement, l’intervention a pris moins de trois minutes.
L’analyse au CUSM devait prendre environ quatre semaines.. J’ai donc décidé d’envoyer une partie de l’échantillon à une clinique privée. Le test génétique au laboratoire privé faisait appel à des analyseurs de gènes spécialisés pour rechercher les trois anomalies génétiques les plus fréquentes, soit les trisomies 21, 18 et 13. Il ne faut que 48 heures pour avoir les résultats.
L’attente de deux jours a été intense. Heureusement, les résultats étaient négatifs et indiquaient que mon bébé n’avait aucune de ces trois anomalies génétiques courantes. Quatre semaines plus tard, j’ai reçu du CUSM la bonne nouvelle que mon bébé avait réussi le test d’amniocentèse haut la main.
On a aussi pu me dire que j’attendais un garçon. Quelle excitation! Ce que j’ignore encore, c’est la couleur de ses yeux et de ses cheveux et s’il aura les fossettes de son père. Mais pour ça, je vais attendre avec joie le grand jour, dans quelque trois mois d’ici. Je suis impatiente de faire connaissance avec mon fils.