Une initiative internationale jugée innovatrice

Montréal, le 5 mai 2008 – Le Dr Eric Fombonne de l’Institut de recherche du CUSM à l’Hôpital de Montréal pour Enfants prend part à une étude multi-sites en vue de recueillir, au cours des trois prochaines années, les échantillons d’ADN de 2000 patients souffrant d’autisme, ainsi que de leurs familles.  

La Simons Simplex Collection (SSC) [1] (anglais seulement) est une initiative concertée visant à créer une base de données regroupant des informations génétiques et comportementales de patients pour qui un seul membre de la famille souffre d’autisme. Ce groupe, qui représente la vaste majorité des cas de troubles du spectre autistique, devrait permettre de découvrir de nouveaux facteurs génétiques qui augmentent le risque de l’autisme. En outre, cette base de données sera accessible en ligne par la communauté scientifique et représentera un outil inestimable pour de futurs projets de recherche.

« Cette base de données reliera des analyses de pointe en génétique à des évaluations du comportement. Il s’agit d’un projet inédit qui pourrait accroître considérablement notre compréhension des processus biologiques sous-jacents », explique Dr Fombonne. « Il s’agit d’une étape importante vers la découverte des mécanismes génétiques et la compréhension de la pathophysiologie de ce trouble de développement du cerveau », ajoute-t-il.  

Nous procédons actuellement au recrutement de familles qui puissent participer à l’évaluation initiale. Ces familles pourraient être invitées à participer à d’autres projets de recherche à mesure que les travaux se poursuivront. Les familles admissibles doivent comprendre un enfant seulement souffrant des troubles du spectre autistique et âgé de quatre ans ou plus, ayant un ou plusieurs frère(s) et sœur(s) non autiste(s) âgé(es) de quatre ans ou plus, de même que des parents biologiques non autistes désireux de participer à l’étude. Tous les membres de la famille donneront du sang, qui est une source d'ADN, et les enfants autistes éligibles recevront une évaluation du comportement en échange de leur participation. Un petit nombre de familles où le patient autiste n’a pas de frère ou soeur âgé(e) de moins de quatre ans pourrait également être admissible.  

« Le CUSM s'engage à recruter 200 familles d'ici la fin de 2009. Cela représente un défi important, mais le fait que nous soyons le seul centre de ce type au Canada nous donne l’espoir que nous serons en mesure d’attirer le nombre nécessaire de patients anglophones », déclare Dr Fombonne.

En plus de l’Institut de recherche du CUSM, le SSC implique également l’Université de Baylor en Colombie-Britannique, à l’Université d’Emory, l’Université Harvard, à l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA), à l'Université d'Illinois (Chicago), à l'Université du Michigan, à l'Université du Missouri, à l'Université de Washington, à l'Université Vanderbilt, à l’Université de Washington et à l’Université Yale.

Dr Eric Fombonne [2] est le récipiendaire de la Chaire de recherche du Canada en psychiatrie de l’enfance. Il dirige le département de psychiatrie à l'Hôpital de Montréal pour enfants, de même que la division de la psychiatrie de l’enfant à l’Université McGill. Dr Fombonne est également le co-dirigeant de l’axe de recherche Maladies mentales et Toxicomanie de l'Institut de recherche du CUSM.


Le Centre universitaire de santé McGill (CUSM) [3]est un centre hospitalier universitaire intégré, reconnu à l’échelle internationale pour l’excellence de ses programmes cliniques, de sa recherche et de son enseignement. Les hôpitaux partenaires sont : l’Hôpital de Montréal pour enfants, l’Hôpital général de Montréal, l’Hôpital Royal Victoria, l’Hôpital et l’Institut neurologiques de Montréal, l’Institut thoracique de Montréal et l’Hôpital de Lachine. Le CUSM a pour objectif d’assurer aux patients des soins fondés sur les connaissances les plus avancées dans le domaine de la santé et de contribuer au progrès des connaissances.

L’Hôpital de Montréal pour enfants [4] est l’hôpital de formation pédiatrique du Centre universitaire de santé McGill. Il est un chef de file du traitement et des soins des nourrissons, enfants et adolescents malades du Québec. L’HME assure des services de santé de haut niveau dans un vaste éventail de spécialités et fournit des soins ultra-spécialisés dans cinq champs d’expertise : cardiologie et chirurgie cardiaque; neurologie, traumatologie et neurochirurgie; recherche génétique; maladies musculo-squelettiques, notamment orthopédie et rhumatologie; psychiatrie et développement de l’enfant. Entièrement bilingue et multiculturel, l’établissement dessert dans le plus grand respect une collectivité de plus en plus diversifiée et offre ses services dans plus de 50 langues.

L’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR CUSM) [5]est un centre de recherche de réputation mondiale dans le domaine des sciences biomédicales et des soins de santé. Établi à Montréal, au Québec, il constitue la base de recherche du CUSM, centre hospitalier universitaire affilié à la Faculté de médecine de l’Université McGill. L’Institut compte plus de 600 chercheurs, près de 1 200 étudiants diplômés et postdoctoraux et plus de 300 laboratoires de recherche consacrés à un large éventail de domaines de recherche, fondamentale et clinique. L’Institut de recherche est à l’avant-garde des connaissances, de l’innovation et de la technologie. La recherche de l’Institut est étroitement liée aux programmes cliniques du CUSM, ce qui permet aux patients de bénéficier directement des connaissances scientifiques les plus avancées.
L’Institut de recherche du CUSM est soutenu en partie par le Fonds de la recherche en santé du Québec.

Pour de plus amples renseignements, veuillez communiquer avec :

Annie Coulter [6]
Coordinatrice de Project
514 412 4400 # 23325


Isabelle Kling [7]
Coordonnateur des communications (Recherche)
Relations publiques et Communications, CUSM
514 934-1934   #36419