Montréal, 10 juin 2010 – Une équipe de recherche menée par la Dre Nada Jabado de l'Institut de recherche du CUSM (IR du CUSM) et le Dr Jacek Majewski de l'Université McGill prouve pour la première fois qu'il est possible d'identifier n'importe quelle maladie génétique en un temps record grâce à une méthode de séquençage de l'exome puissante et fiable. L'exome, petite partie du génome (< 2 %), est d’intérêt crucial dans la recherche sur les maladies génétiques car elle regroupe 85 % des mutations. Les résultats de leur recherche viennent d'être publiés dans le journal Human Mutation. 

«  Avec cette nouvelle approche, nous n’avons plus besoin d’avoir des patients qui partagent le même pool de gènes altérés. Il suffit d’avoir deux personnes qui n’ont pas besoin d’être de la même famille mais qui ont la même maladie génétique, explique Dre Nada Jabado, professeure associée en pédiatrie à l’Hôpital de Montréal pour enfants de l’IR du CUSM. On peut alors déterminer très facilement avec ce nombre restreint de patients, le gène responsable d’une maladie, en moins de deux semaines de travail contrairement à un délai qui était de six à sept mois voire des années au préalable. Une véritable révolution dans l’analyse génétique ! »

Dans leur étude, les chercheurs se sont intéressés à identifier la mutation responsable d’un syndrome génétique rare et mortel: le syndrome de Fowler, impliqué dans la prolifération anarchique des vaisseaux du cerveau qui empêche son développement. Les résultats ont montré, chez deux patients sans aucun lien de parenté, un cas rare de quatre mutations dans le même gène. Ceci illustre l’efficacité de cette technique de séquençage dans le but de découvrir des altérations génétiques pour des cas de maladies héréditaires chez l’enfant, même rares (ex: mucoviscidose, drépanocytose). 

« Ces résultats sont très prometteurs. Nous pouvons espérer, dans un futur proche, accueillir un patient atteint d’une maladie génétique rare dans notre laboratoire et en quelques jours, séquencer son ADN et trouver la mutation à l’origine de sa maladie », livre Dr Jacek Majewski, professeur associé au département de génétique humaine de l’Université McGill.

Grâce à cette nouvelle technique de séquençage rapide et puissante, nous pourrons obtenir d’ici une à deux années un « catalogue complet » des mutations à l’origine de la plupart des maladies héréditaires. Ainsi que des avancées dans beaucoup d’autres maladies plus complexes comme le cancer chez l’enfant.

« Le séquençage des maladies génétiques conduirait à un changement de notre pratique médicale, confie Dre Jabado. Chaque patient pourrait recevoir un traitement personnalisé dépendamment des gènes impliqués. En séquençant le génome du patient, on va être à même de mieux cibler l’origine de la maladie et adapter le traitement de manière optimale à ce qu’il pourra tolérer ».

Financement

Cette étude a pu être réalisée grâce à des subventions de Fondation Cole (NJ). Dre Jabado est récipiendaire du prix Chercheur Boursier des Fonds de Recherche en Santé du Québec. Dr Majewski est récipiendaire d’une chaire de recherche du Canada. Les auteurs souhaitent remercier l’équipe de la plateforme de séquençage de Génome Québec.

Au sujet de l’étude

L’article intitulé « Unexpected Allelic Heterogeneity and Spectrum of Mutations in Fowler Syndrome Revealed by Next Generation Exome Sequencing » publié dans le journal Human Mutation, a été coécrit parÉmilie Lalonde, Kevin C. H. Ha et Jacek Majewski, Centre d’innovation Génome Québec et département de génétique humaine, Université McGill; Steffen Albrecht, département de pathologie, Hôpital de Montréal pour enfants du Centre universitaire de santé McGill; Karine Jacob et Nathalie Bolduc, département de génétique humaine, Université McGill; Pierre Dechelotte, département d’anatomie pathologique, CHU Clermont-Ferrand, Université d’Auvergne, France; Nada Jabado et Constantin Polychronakos, département de pédiatrie de l’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM et département de génétique humaine, Université McGill.

Sur le Web :

• Institut de recherche du CUSM : www.cusm.ca/research [1]
• Centre universitaire de santé McGill (CUSM) : www.cusm.ca [2]
• Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM : www.thechildren.com/fr/ [3]
• Université McGill : www.mcgill.ca [4]
• Human Mutation : www3.interscience.wiley.com/journal/123473462/abstract [5]