Jennifer et sa famille attendaient avec impatience l’échographie de la 20^e semaine au cours de laquelle le sexe de leur second enfant leur serait enfin révélé. Jennifer, infirmière de profession, venait de finir son quart de nuit quand elle est partie à son rendez-vous sur son lieu de travail, impatiente de savoir. Mais, pendant l’examen, quelque chose a alerté la technicienne, laissant croire qu’un examen plus approfondi était nécessaire.  

« Elle a remarqué sur l’image quelques signes laissant présager des problèmes de développement, des signes typiquement associés au spina bifida, explique Jennifer. Elle a essayé différents angles, espérant voir les choses plus clairement, et c’est là qu’elle a remarqué une légère fossette sur la moelle épinière. C’est à ce moment qu’on nous a envoyés à l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME) pour en savoir plus. »

Bien qu’ils aient prévu une fête pour révéler le sexe de l’enfant plus tard cette même semaine, Jennifer raconte que quand elle a vu son mari Dan, elle s’est effondrée et lui a annoncé la nouvelle. « Nous avons décidé d’ouvrir seuls l’enveloppe dans laquelle se trouvait le sexe du bébé; c’est là que nous avons appris que c’était une petite fille. Nous avons décidé à ce moment-là qu’à moins que notre enfant ne puisse survivre hors de l’utérus, nous allions faire tout ce qu’il fallait pour nous assurer qu’elle ait une vie normale et heureuse. »

Une semaine plus tard, Jennifer et Dan ont rencontré des conseillers en génétique à l’Hôpital général juif, qui les ont envoyés à l’HME pour obtenir plus de renseignements sur la maladie et se faire aider pour orienter leurs décisions pour la suite des choses. À 24 semaines, Jennifer a subi une IRM fœtale à l’HME qui a confirmé le diagnostic : leur petite fille, Charlotte, avait un spina bifida de type 4, la forme la plus grave de la maladie.

Un diagnostic inattendu

Le spina bifida est une maladie qui apparaît au cours du premier mois de grossesse, soit autour du 21^e jour, quand le tube neural du fœtus se développe. Au fur et à mesure que le fœtus grandit, les arcs vertébraux qui en temps normal protègent la moelle épinière ne se forment pas correctement, de sorte que la moelle épinière et ses enveloppes (méninges) ne sont pas protégées. Dans certains cas, un genre de poche se forme et se dresse à l’extérieur de la colonne. Dans le cas de Charlotte, la lésion était ouverte, et la moelle épinière exposée. La gravité du spina bifida dépend de l’endroit où la moelle épinière est touchée. D’ordinaire, plus la moelle épinière exposée est haute, plus grave est la situation. Heureusement, la lésion de Charlotte était dans le bas de la moelle, et son pronostic était plus favorable.

L’hydrocéphalie se définit comme un excès de liquide dans le cerveau; c’est un autre problème associé au spina bifida. Elle survient quand la circulation du liquide dans le cerveau et autour de la moelle épinière ne se fait pas correctement. Comme Charlotte aurait à faire face à cette complication dès sa naissance, Jennifer et Dan ont rapidement rencontré le neurochirurgien pédiatre, D^r Jeffrey Atkinson à l’HME. Il leur a expliqué que leur fille devrait être opérée peu après sa naissance pour refermer la lésion de la moelle et possiblement installer un conduit de dérivation afin de drainer et rediriger le liquide de son cerveau vers l’abdomen, et les a informés de tout ce qui pouvait arriver.

« Il disait que chaque cas de spina bifida est comme un flocon de neige, raconte Jennifer. Chaque personne peut être différente, mais en raison de la région de la moelle qui était touchée, c’est le bas des jambes et les pieds qui risquaient d’être plus affectés. Même s’il ne pouvait nous dire avec certitude ce qui arriverait, nous étions rassurés de savoir qu’elle serait prise en charge dès sa naissance. »

L’arrivée de bébé Charlotte

Quelques mois plus tard, à 38 semaines, Jennifer a accueilli bébé Charlotte à l’Hôpital général juif. « Je me souviens avoir été inquiète de savoir de quoi elle aurait l’air quand nous l’avons vue pour la première fois. Mais, c’était un bébé parfait, raconte Jennifer. J’ai eu le temps de la tenir contre moi et de couper le cordon; puis, ils ont pansé sa moelle, qui était ouverte, et l’ont amenée à l’unité de soins intensifs néonatals (USIN), où ils ont commencé à lui injecter des antibiotiques par intraveineuse avant de la transférer à l’HME. »

Quelques heures après sa naissance, Charlotte a été conduite à l’HME pour subir une opération au cours de laquelle on a refermé son dos là où la moelle était exposée. Sans cette première opération, elle aurait été très fragile aux infections. « Quelques heures plus tard, j’ai aussi obtenu mon congé, et j’ai pu rester à ses côtés pendant 9 jours à l’unité de soins intensifs néonatals, puis 4 jours encore à l’unité de chirurgie, explique Jennifer. Pendant ces premiers jours, Charlotte était sous surveillance constante pour voir si son hydrocéphalie (le liquide qui circule dans le cerveau) resterait limite ou s’aggraverait. » Comme elle était déjà à l’hôpital et aurait dû y retourner pour une 2^e opération, le D^r Atkinson a conseillé d’aller de l’avant et d’opérer Charlotte — installer une dérivation pour aider à drainer le liquide du cerveau et de la moelle — plus tôt que tard. « J’ai vraiment apprécié le conseil du D^r Atkinson, et nous sommes très heureux de l’avoir fait au moment où nous l’avons fait. Charlotte s’est bien rétablie et nous avons pu rentrer à la maison peu après. »

Grandir à la maison

Pouvoir compter sur le soutien d’une équipe spécialisée comme celle de la Clinique du spina bifida a fait toute la différence pour Charlotte et sa famille, dit Jennifer, qui donne tout le crédit à l’équipe qui a su la rassurer chaque fois qu’elle avait la moindre inquiétude. « Quand Charlotte tombait malade dans les premiers mois, je m’inquiétais souvent à savoir si c’était sa dérivation qui ne fonctionnait pas, ou si ce n’était qu’un petit pépin de santé comme tous les enfants en ont. Ça me rassurait de savoir que l’équipe était disponible et que nous pouvions avoir des réponses dans les 24 à 48 heures. Chaque fois que nous sommes allés en imagerie médicale ou dans n’importe quel autre service de l’hôpital, tout le monde a été formidable et accommodant, et essayait de nous aider pour qu’on puisse tout faire le même jour. Cela a fait une énorme différence. »    

Aujourd’hui âgée de 20 mois, Charlotte est une fillette heureuse et curieuse qui aime rire et être au centre de l’action, habituellement tout juste à côté de son grand frère de 4 ans. Même si à son jeune âge, Charlotte a dû subir plusieurs interventions médicales — 5 opérations au cours de ses 9 premiers mois de sa vie pour être précis — elle a continué à s’épanouir et à se développer grâce aux soins experts de la Clinique de spina bifida, où elle est vue régulièrement tous les six mois par une équipe de spécialistes. « Charlotte a ce qu’on appelle une vessie neurogène, ce qui signifie qu’elle ne sent pas le besoin de vider sa vessie. On nous a donc enseigné à mettre un cathéter pour vider sa vessie durant la journée, explique Jennifer. Elle doit aussi composer avec quelques problèmes de mobilité parce que les muscles de ses jambes ne sont pas assez développés à cause de la lésion de sa moelle. Avec l’aide de la physiothérapie, elle a fait de grands progrès et on peut difficilement la suivre quand elle rampe partout dans la maison! Nous avons vraiment bon espoir qu’elle arrivera à marcher à son propre rythme. »

« Je ne sais pas comment nous aurions traversé les 20 derniers mois sans tout le soutien que nous avons reçu. Nous n’y serions pas arrivés sans l’équipe de spina bifida qui est derrière nous, et sans tous les gens qui nous ont soutenus pendant cette aventure. Nous savons que Charley aura toujours à relever de grands défis, mais nous ne voulons pas qu’elle se sente différente ou qu’elle ait l’impression de ne pas pouvoir faire ce dont elle rêve. Nous allons toujours l’encourager à voir grand et lui dire que tout est à sa portée. »