Pourtant, quand Derek Macri a été conduit pour la première fois à l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME) il y a cinq ans en raison de poussées récurrentes de fièvre et d’éruption cutanée, la D^re Rosie Scuccimarri [1], rhumatologue pédiatre, a dû annoncer une nouvelle assez déroutante aux parents du bébé : leur petit garçon souffrait d’arthrite idiopathique juvénile systémique.

L’arthrite idiopathique juvénile [2] – ou AIJ comme on la désigne souvent – est une maladie auto-immune chronique qui affecte environ un enfant ou un adolescent sur mille au Canada. L’AIJ peut provoquer l’inflammation d’une ou de plusieurs articulations, mais dans le cas de Derek, ce sont plusieurs de ses articulations et de ses organes internes qui étaient touchés.

Arriver à maîtriser l’état de Derek a constitué tout un défi pour la D^re Scuccimarri, sa rhumatologue [3], et pour Annik et Joey Macri, les parents de Derek. « Nous avons essayé plusieurs traitements standards, y compris des doses massives de stéroïdes. Malheureusement, Derek ne répondait pas bien à ces traitements, et nous n’arrivions pas à maîtriser son état. En plus, il a subi bien des effets secondaires », explique la D^re Scuccimarri.

Les effets secondaires les plus marquants des stéroïdes sont l’enflure du visage et le déficit de croissance, qui faisaient paraître Derek beaucoup plus lourd qu’il ne l’était en réalité. Il devait prendre tout un cocktail de médicaments, allant parfois jusqu’à 15 produits, alors qu’il avait à peine deux ans.

« Derek était en retard pour son âge, raconte Annik, sa mère. Il était très petit, et il n’a pas marché avant l’âge de 3 ans. Il avait énormément de limites physiques, parce qu’il avait du mal à se déplacer [à cause de son arthrite]. »

« C’était très difficile au début, souligne Joey. C’était effrayant de voir à quel point la maladie pouvait être grave. » En mars 2010, la famille a traversé une période particulièrement difficile quand à trois reprises la santé de Derek s’est gravement dégradée. Il a dû endurer de longues hospitalisations et d’innombrables séries d’analyses sanguines.

« Il y a des périodes où les résultats de ses analyses sanguines revenaient avec des taux complètement chamboulés. C’était vraiment difficile. »

Un nouveau médicament, source d’espoir

Après avoir essayé sept différents traitements médicamenteux pour tenter de stabiliser son état – sans succès –, un médicament expérimental administré par intraveineuse a commencé à montrer des signes prometteurs chez Derek. Ce médicament est maintenant un traitement standard pour les patients atteints d’arthrite systémique grave.

« Nous avons entrepris le traitement en octobre 2011 et son état s’est amélioré peu à peu. Nous avons pu diminuer ses doses de stéroïdes à un niveau presque négligeable. Et en septembre 2013, il allait très bien », explique la D^re Scuccimarri.

Derek est aujourd’hui âgé de cinq ans. Son arthrite enfin stabilisée, sa croissance et son développement ont fait des pas de géants.

« Il avait tellement de limitations physiques avant de prendre ce médicament, et il en a encore, mais elles sont nettement moins nombreuses aujourd’hui », explique Joey, qui souligne fièrement que Derek peut maintenant faire des culbutes, sauter sur un pied et courir partout avec son grand frère Jamie – des prouesses qui étaient impossibles avant que son état soit stabilisé.

Maintenant, la famille se rend à l’Unité d’investigation clinique de l’HME une fois toutes les deux semaines pour que Derek reçoive son médicament, qui doit être administré par intraveineuse sous la supervision attentive du personnel infirmier.

« Ce sont de longues journées, de 8 h à 14 h, dit Joey, mais nous ne pouvons pas nous plaindre. Les jours de traitement, Derek est très gâté. Nous bénéficions d’un traitement VIP quand nous venons ici! »

Le traitement VIP, ce sont notamment des bonbons particuliers offerts par le personnel infirmier, la place réservée pour la famille dans son coin préféré de l’unité, et une visite de Maurice, adorable éléphant en peluche et compagnon de longue date de Derek. « Maurice n^o 5 reste à l’hôpital, explique Annik; nous avons 4 autres Maurice en réserve à différents endroits pour que Derek ait toujours son ami auprès de lui. »

Gérer une maladie chronique

Bien que les Macri vivent une vie de famille typique, recherchant l’équilibre entre leur vie professionnelle et leur vie de famille avec deux jeunes garçons, il y a certaines choses qui distinguent leur quotidien de celui des autres familles. 

À cause de la longue liste de médicaments de Derek, Annik tient un journal, qu’elle appelle sa « bible », où elle note le nom et la posologie de tous les médicaments que prend son fils. Ça lui permet de se retrouver rapidement. Elle y note aussi ce qu’il mange chaque jour et les symptômes manifestés s’il y a lieu.

« Ça nous aide à faire le suivi de ses symptômes et à nous assurer qu’il mange bien et se développe correctement », explique Annik.

« La famille Macri est incroyable, raconte la D^re Scuccimarri. Leur capacité à gérer si bien la maladie de Derek tout en menant une vie normale témoigne d’une force extraordinaire. »

Une nouvelle vie

Avec les progrès formidables que fait leur fils, les Macri sont ravis de toutes les choses qu’ils peuvent maintenant faire en famille, comme passer une journée à La Ronde ou au Parc Safari, ou mettre le cap sur Niagara Falls.

« Nous aimons faire des choses tous ensemble, rapporte Annik; notre objectif est de vivre une vie aussi normale que possible. »

Quand il parle de l’amélioration de la santé de son fils, Joey affirme qu’ils doivent tout au personnel de l’HME.

« Je suis le type de personne à imaginer le pire des scénarios et qui, très souvent, pose la même question cinq fois de cinq façons différentes. »

« Nos infirmières en rhumatologie, Gillian et Charlene, ont été patientes et elles ont répondu à toutes mes questions chaque fois que j’en posais. Je pouvais appeler et laisser un message sur leur boîte vocale, elles me rappelaient en moins d’une heure. Elles étaient comme une extension de notre famille », dit-il.

Quand il est question de la D^re Scuccimarri, les Macri sont prompts à exprimer leur gratitude pour sa compassion et sa volonté d’aider leur fils à prendre du mieux. « C’est un ange, dit Annik; c’est aussi simple que cela. »

« Je ne peux mettre en mots tout ce qu’elle a fait pour nous, dit Joey. En fait, il n’y a rien que nous puissions dire pour la remercier comme il se doit d’avoir sauvé la vie de notre enfant. »