Le mois de mars est le mois de la santé rénale au Canada, et ce mois-ci  nous célébrons Gabriel Lalonde, 11 ans, qui a reçu un diagnostic de syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) en mai 2011. Le SHUa est une maladie excessivement rare présente dans une naissance sur un million; c’est une maladie chronique engageant le pronostic vital qui peut endommager les organes vitaux du corps. Le SHUa est causé par des mutations ou changements dans les gènes chargés de produire des protéines qui contrôlent le système du complément du corps appelé « voie alterne ». Bien que le SHUa ait la capacité d’endommager plusieurs organes du corps, la plupart du temps, la maladie s’en prend aux reins.

« C’est très difficile; la première fois que j’en ai entendu parler, je ne savais pas ce que c’était et je flippais un peu. Depuis que j’ai mon nouveau traitement, je me sens moins stressé et je sais que l’Hôpital de Montréal pour enfants prend soin de moi », raconte Gabriel. Voici son histoire.

Poser un diagnostic

Le diagnostic de Gabriel est arrivé après que ses parents l’eurent amené chez sa pédiatrie parce qu’il avait de fréquents vomissements et beaucoup de sang dans ses urines. Leur médecin leur a recommandé d’aller à l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME), où en moins de 12 heures, le pédiatre néphrologue Martin Bitzan [1] diagnostiquait chez Gabriel un SHU atypique.

S’en est suivi un tourbillon de consultations et de renseignements. Gabriel a été hospitalisé pendant plus de deux semaines au cours desquelles il a subi 9 séances de plasmaphérèses (des échanges de plasma). Cette intervention consiste à retirer le sang du patient pour que le plasma endommagé puisse être éliminé du sang et remplacé par le plasma d’un donneur. Le sang, avec tous ses globules rouges et blancs, est ensuite retransfusé au patient.

Découvrir un lien génétique

Grâce à des tests génétiques, Nancy, la mère de Gabriel a appris qu’elle était porteuse du gène du facteur H qui est lié à la maladie de son fils. La mère de Nancy, qui a aussi subi des tests génétiques, a découvert qu’elle en était également porteuse. Dans son cas, la maladie qui l’affecte est le lupus, une maladie auto-immune chronique qui peut endommager n’importe quelle partie du corps, incluant la peau, les articulations et les organes internes. « Dans le cas de Gabriel, c’est la mutation génétique qui a mené au SHUa, et ce syndrome empêche ses reins de bien faire leur travail », explique Nancy.

Trouver un traitement gagnant

L’un des signes que le SHU atypique est « actif » chez un patient, c’est la présence de sang dans l’urine accompagnée de douleurs abdominales, précise Nancy. Le dimanche de Pâques de l’année dernière, elle a vu que le taux de sang dans l’urine de son fils était trop élevé et elle a appelé l’Hôpital de Montréal pour enfants où on lui a suggéré de faire quelques examens. Les examens ont révélé que son SHUa était de nouveau actif, et on lui a administré un nouveau traitement appelé « éculizumab » (nom commercial : Soliris^©), qui protège les cellules sanguines contre la destruction immunitaire. Toutes les deux semaines, une infirmière vient à la maison pour administrer à Gabriel une infusion intraveineuse de Soliris^©. La famille rapporte avec satisfaction que grâce à ce traitement, Gabriel va bien.

Maintenant, le D^r Bitzan voit Gabriel tous les trois ou quatre mois pour un bilan de santé. En juillet 2014, la famille a reçu une bonne nouvelle après la biopsie rénale de Gabriel : le traitement garde la maladie inactive.