Constantin Polychronakos, MD, FRCPC, Endocrinologue pédiatre

Endocrinologie; Laboratoire de génétique endocrinienne
Fait amusant 

Mes créations artistiques par ordinateur (http://virtualbeing.ca ) ont illustré la page couverture des revues Nature Genetics, Journal of Medical Genetics, Journal of Immunology et Annals of Human Genetics.

J'adore travailler avec les enfants et leur famille pour la raison suivante 
Tout ce que je fais aura une incidence sur toute une vie à venir.

Renseignements hospitaliers

Postes universitaires 

Professeur titulaire de pédiatrie, Faculté de médecine, et membre associé, départements de génétique humaine et de médecine expérimentale, Université McGill

Autres postes 

Au cours des 5 dernières années, je me suis efforcé de faire la lumière sur la génétique moléculaire du diabète. J’ai contribué à la découverte d’un nouveau locus et à l’élucidation des mécanismes de locus connus.

Rédacteur en chef du Journal of Medical Genetics

Engagement dans la collectivité 

Fréquentes entrevues sur le diabète auprèes des médias

Éducation

Diplôme de médecine 

Université aristotélienne, Grèce

Résidence 

Résidence en pédiatrie, université Dalhousie

Surspécialité(s) 

Endocrinologie pédiatrique, CHU Sainte-Justine, Université de Montréal

Recherche

Intérêts de recherche 

Ma recherche est axée sur la base génétique du diabète, dans le but de mettre en route un traitement basé sur des profils génétiques individuels. Les travaux au sein de notre laboratoire ont mené à la découverte de plusieurs gènes dont les variations rendent certaines personnes résistantes et d’autres susceptibles au diabète de type 1 et 2. J’ai également découvert un gène dont la mutation cause une rare forme de diabète néonatal, caractérisé par l’absence de cellules produisant l’insuline dans le pancréas à la naissance. Je prévois que ce gène se révèlera essentiel dans les efforts déployés à modeler une régénérescence de ces cellules dans le but de guérir des formes courantes du diabète; une découverte qui apporte un nouvel espoir dans la guérison de cette affection. Le but ultime est d’aller au-delà de la prévision des risques, afin de développer un profilage génétique pouvant distinguer différents types de risques génétiques, qui pourraient répondre de manière optimale à différentes interventions (médecine personnalisée).

Aires de recherche 
  • Génétique du diabète de type 1;
  • Immunologie du diabète de type 1;
  • Répertoire des cellules T dans l’auto-immunité;
  • Régulation génétique dans l’efficacité de la traduction des ARN messagers (ARNm);
  • Diabète néonatal.
Mots-clés 

Endocrinologie, variation génétique, génomique, diabète, auto-immunité

Prix et distinctions 

En 2017, le Dr Polychronakos a bénéficié d’un financement de la province du Zhejiang, en Chine, pour établir une nouvelle entreprise de diagnostic ADN s’intéressant surtout au diabète.

En 2014, il a aussi été élu membre de la Société royale du Canada, Division des sciences de la vie.

En 2012 le docteur Polychronakos a reçu le titre de membre de l’Académie canadienne des sciences de la santé, l’une des plus prestigieuses distinctions individuelles dans le milieu des sciences de la santé au Canada. 

En 2011 il a reçu un doctorat honorifique de la faculté de médecine de l’Université Aristotélicienne de Grèce. Le docteur Polychronakos a aussi été nommé parmi les dix plus importants scientifiques d’origine grecque en 2010 par le magazine Status, à Athènes. 

Le docteur Polychronakos était le lauréat 2009 du prix de la recherche de la Société canadienne de pédiatrie pour ses travaux sur la génétique du diabète. Le prix vise à souligner les meilleures recherches canadiennes sur la santé des enfants et des adolescents. 

Publications choisies 

Li Q, Makri A, Lu Y, Marchand L, Grabs R, Rousseau M, Ounissi-Benkalha H, Pelletier J, Robert F, Harmsen E, Hudson TJ, Pastinen T, Polychronakos C, Qu HQ. Genome-wide search for exonic variants affecting translational efficiency. Nature Communications 4:2260, 2013 July 31. doi:10.1038/ncomms3260

Polychronakos C. Fine points in mapping autoimmunity. Nature Genetics 43(12):1173-4, 2011 Nov. 28.

Polychronakos C, Li Q. Understanding type 1 diabetes through genetics: advances and prospects. Nature Reviews Genetics 12(11):781-92, 2011 Oct.

Bradfield JP, Qu HQ, Wang K, Zhang H, Sleiman PM, Kim CE, Mentch FD, Qiu H, Glessner JT, Thomas KA, Frackelton EC, Chiavacci RM, Imielinski M, Monos DS, Pandey R, Bakay M, Grant SF, Polychronakos C, Hakonarson H. A genome-wide meta-analysis of six type 1 diabetes cohorts identifies multiple associated loci. PLoS Genet. 7(9):e1002293, 2011 Sep.

Smith SB, Qu HQ, Taleb N, Kishimoto NY, Scheel DW, Lu Y, Patch AM, Grabs R, Wang J, Lynn FC, Miyatsuka T, Mitchell J, Seerke R, Désir J, Eijnden SV, Abramowicz M, Kacet N, Weill J, Renard ME, Gentile M, Hansen I, Dewar K, Hattersley AT, Wang R, Wilson ME, Johnson JD, Polychronakos C, German MS. Rfx6 directs islet formation and insulin production in mice and humans. Nature 463(7282):775-80, 2010 Feb 11.