Geneviève Bernard, M.D., M. Sc., FRCPC, Neurologue pédiatre

Neurologie; Laboratoire des maladies neurodégénératives pédiatriques
Fait amusant 

Je cours.

J'adore travailler avec les enfants et leur famille pour la raison suivante 
Les enfants et leurs familles sont tellement courageux.... Chaque jour, ils nous enseignent quelque chose.

Renseignements hospitaliers

Postes universitaires 
  • Professeure associée, départements de neurologie et neurochirurgie, et de pédiatrie, Université McGill
  • Neurologue pédiatre, département de génétique médicale, Hôpital de Montréal pour enfants
  • Jeune chercheuse, programme en santé de l’enfant et en développement humain, Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill 

Éducation

Diplôme de médecine 

Université de Montréal

Résidence 

Neurologie pédiatrique, Université McGill

Surspécialité(s) 

Neurogénétique et troubles des mouvements, Université de Montréal

Recherche

Intérêts de recherche 

J’étudie les troubles neurodégénératifs chez les enfants avec un intérêt particulier pour les leucodystrophies, un groupe de maladies héréditaires de la matière blanche du cerveau. Mon équipe de recherche enquête sur les caractéristiques cliniques et d’imagerie de ces maladies parallèlement à leurs causes génétiques. Récemment, mes collègues et moi avons découvert deux gènes mis en cause dans l’apparition d’un sous-ensemble de leucodystrophies, appelé leucodystrophies liées à la polymérase III. En vue de capitaliser sur ces résultats clés, le personnel de mon laboratoire travaille à l’identification de nouvelles formes de leucodystrophies et à la caractérisation du nouvel sous-ensemble de leucodystrophies liées à la polymérase III. Notre programme de recherche prend de l’expansion en incluant de nouveaux éclairages de l’étude de l’épidémiologie, de l’histoire naturelle et des répercussions sur la qualité de vie, dans le but ultime d’améliorer les soins donnés aux enfants, qui sont confrontés à de sérieux défis dans le cadre de ce groupe de maladies.

Aires de recherche 
  • Leucodystrophie liée à POLR3- ou leucodystrophie 4H 
Mots-clés 

Pediatric neurodegenerative disorders; leukodystrophies; hypomyelinating leukodystrophies; Pol III–related leukodystrophies; RNA polymerase III; myelination delay; gene identification; pathophysiology

Publications choisies 

Vrij-van den Bos S^, Hol JA^, La Piana R^, Harting I, Vanderver A, Barkhof F, Cayami F, van Wieringen WN, Pouwels PJW, van der Knaap MS, Bernard G^^, Wolf NI^^. 4H leukodystrophy: a brain MRI scoring system. Neuropediatrics 2017 Mar 1 [Epub ahead of print] (PMID: 28249300).

La Piana R^, Cayami FK^, Tran LT, Guerrero K, van Spaendonk RML, Õunap K, Pajusalu S, Prokisch H, Wassmer E, Timmann D, Mierzewska H, Poll-Thé BT, Patel C , Cox H, Atik T, Onay H, Ozkınay F, Vanderver A, van der Knaap MS, Wolf NI^^, Bernard G^^. Diffuse hypomyelination is not obligate for POLR3-related disorders, Neurology 2016 Apr 26;86(17):1622-6 (PMID:27029625).