Isabelle De Bie, MD, Ph. D., FRCPC, FCCMG, Généticienne médicale et généticienne-clinicienne moléculaire

Génétique médicale
Fait amusant 

J'aime faire du cerf-volant.

J'adore travailler avec les enfants et leur famille pour la raison suivante 
Ils m'apprennent tellement.

Renseignements hospitaliers

Autres postes 

Membre du Collège canadien de généticiens médicaux, membre du comité de formation, comité de pratique clinique

Éducation

Université (études de premier cycle) 

B. Sc. Biochimie

Ph.D., Médecine expérimentale, Université McGill

Diplôme de médecine 

Université Laval

Résidence 

Formation en spécialité, génétique médicale

Surspécialité(s) 

Génétique moléculaire, Collège canadien de généticiens médicaux

Recherche

Publications choisies 

De Bie, R. Agatep, P. Scott, A. F. Ruchon. Report on the p.Ser489X CFTR mutation, a variant with severe associated phenotype and high prevalence in a Quebec French-Canadian Cystic fibrosis patient population. Genet. Med. In press

CCMG and SOGC Joint Clinical Practice Guideline: Use of Array Genomic Hybridization Technology in Prenatal Diagnosis in Canada. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2011) 33:1256–1259.

CCMG and SOGC Joint Clinical Practice Guideline: Use of a DNA method, QF-PCR, in the prenatal diagnosis of fetal aneuploidies. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2011) 33:955–960.

CCMG and SOGC Joint Clinical Practice Guideline: Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy in Singleton Pregnancies. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2011) 33:736–750.

I. De Bie, E. Lemyre, M. Lambert. Favorable long-term outcome following severe neonatal hyperammonaemic coma in a patient with ASS deficiency. JIMD Reports. (2011) 1:83-88.

ML. Bellido, R. Radpour, O. Lapaire, I. De Bie, I. Hösli, J. Bitzer, A. Hmadcha, XY. Zhong, W. Holzgreve. MALDI-TOF Mass Array Analysis of RASSF1A and Maspin Methylation Patterns in Placenta and Plasma. Biol. Reprod. (2010) 82:745-750.

I. De Bie, S. Nizard, G. Mitchell. Fetal dilated cardiomyopathy: an unsuspected presentation of methylmalonic aciduria and hyperhomocystinuria, cblC type. Prenat. Diagn. (2009) 29:266-270.