Isabelle De Bie, MD, Ph. D., FRCPC, FCCMG, Généticienne médicale et généticienne-clinicienne moléculaire

Génétique médicale
Fait amusant 

J'aime faire du cerf-volant.

J'adore travailler avec les enfants et leur famille pour la raison suivante 
Ils m'apprennent tellement.

Renseignements hospitaliers

Postes universitaires 

Directrice, programme de diagnostic prénatal, Département de génétique médicale, Université McGill

Directrice clinique du laboratoire de génétique moléculaire, Université McGill

Autres postes 

Collège canadien de généticiens médicaux, conseil d'administration

Éducation

Université 

B. Sc. Biochimie

Ph.D., Médecine expérimentale, Université McGill

Diplôme de médecine 

Université Laval

Résidence 

Formation en spécialité, génétique médicale

Surspécialité(s) 

Génétique moléculaire, Collège canadien de généticiens médicaux

Recherche

Publications choisies 

K. Wou K, I. De Bie, J. Carroll, J.A. Brock, WR. Douglas. Fetal Exome Sequencing on the Horizon. J. Obstet Gynaecol Can. (2019) 41:64-67

C. Fallet-Bianco, I. De Bie, V. Desilets, LL. Oligny. Fetal and Perinatal Autopsy in Prenatally Diagnosed Fetal Abnormalities with Normal Chromosome Analysis. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2018) 40:1358-1366

A. Langlois, B. Torabi, M. Dembele, M. Desjardins, R. Alizadehfar, M. Ben-Shoshan, I. De Bie, A. Sant'Anna, CT. McCusker, BD. Mazer. Gastrointestinal Defects and Immunodeficiency Syndrome with Normal in vivo IgG Production In Vitro. LymphoSign J. (2018) 5:91-9

V. Désilets, I. De Bie, F. Audibert. SOGC Clinical Practice Guideline:  Investigation and Management of Non-immune Fetal Hydrops. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2018) S1701-2163(18)30527-30529

A. Saskin, A. Alfares, C. Bernard, M. Blumenkrantz, N. Braverman, I. Gupta, KB. Brosnihan, C. Antignac, MC. Gubler,V. Morinière, I. De Bie, M. Bitzan. Renal tubular dysgenesis and microcolon, a novel association. Report of three cases. Eur. J. Med Genet. (2018) Eur. J. Med. Genet. (2018) S1769‑7212(18)30120-30124

S. Basalom, Y Trakadis, R Shear, ME. Azouz, I. De Bie. Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker Type: A Challenging Antenatal Diagnosis in a Dizygotic Twin Pregnancy. Mol. Genet. Genomic. Med. (2018) 6:452-456

CM. Armour, SD. Dougan, JA. Brock, R. Chari, BN. Chodirker, I. De Bie, et al. Practice Guideline:  Joint CCMG- SOGC recommendations for the use of chromosomal microarray analysis for prenatal diagnosis and assessment of fetal loss in Canada. J. Med. Genet. (2018) 55:215-221

F. Audibert, I. De Bie, JA. Johnson, N. Okun, Wilson RD. Joint SOGC– CCMG Committee Opinion: Update on Pregnancy Genetic Screening for Fetal Aneuploidy, Fetal Congenital Anomalies and Adverse Pregnancy Outcomes. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2017) 39:805–817

K. Platzer et al., GRIN2B encephalopathy – novel phenotypic, genetic and functional aspects. J. Med Genet. (2017) 54:460-470

RD. Wilson, I. De Bie. Joint SOGC– CCMG Committee Opinion: Reproductive Genetic Carrier Screening: An update for all Canadian providers of maternity and reproductive healthcare in the era of Direct-To-Consumer testing. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2016) 38:742-762