Isabelle De Bie, MD, Ph. D., FRCPC, FCCMG, Généticienne médicale et généticienne-clinicienne moléculaire
J'aime faire du cerf-volant.
Renseignements hospitaliers
Directrice, programme de diagnostic prénatal, Département de génétique médicale, Université McGill
Directrice clinique du laboratoire de génétique moléculaire, Université McGill
Collège canadien de généticiens médicaux, conseil d'administration
Éducation
B. Sc. Biochimie
Ph.D., Médecine expérimentale, Université McGill
Université Laval
Formation en spécialité, génétique médicale
Génétique moléculaire, Collège canadien de généticiens médicaux
Recherche
K. Wou K, I. De Bie, J. Carroll, J.A. Brock, WR. Douglas. Fetal Exome Sequencing on the Horizon. J. Obstet Gynaecol Can. (2019) 41:64-67
C. Fallet-Bianco, I. De Bie, V. Desilets, LL. Oligny. Fetal and Perinatal Autopsy in Prenatally Diagnosed Fetal Abnormalities with Normal Chromosome Analysis. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2018) 40:1358-1366
A. Langlois, B. Torabi, M. Dembele, M. Desjardins, R. Alizadehfar, M. Ben-Shoshan, I. De Bie, A. Sant'Anna, CT. McCusker, BD. Mazer. Gastrointestinal Defects and Immunodeficiency Syndrome with Normal in vivo IgG Production In Vitro. LymphoSign J. (2018) 5:91-9
V. Désilets, I. De Bie, F. Audibert. SOGC Clinical Practice Guideline: Investigation and Management of Non-immune Fetal Hydrops. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2018) S1701-2163(18)30527-30529
A. Saskin, A. Alfares, C. Bernard, M. Blumenkrantz, N. Braverman, I. Gupta, KB. Brosnihan, C. Antignac, MC. Gubler,V. Morinière, I. De Bie, M. Bitzan. Renal tubular dysgenesis and microcolon, a novel association. Report of three cases. Eur. J. Med Genet. (2018) Eur. J. Med. Genet. (2018) S1769‑7212(18)30120-30124
S. Basalom, Y Trakadis, R Shear, ME. Azouz, I. De Bie. Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker Type: A Challenging Antenatal Diagnosis in a Dizygotic Twin Pregnancy. Mol. Genet. Genomic. Med. (2018) 6:452-456
CM. Armour, SD. Dougan, JA. Brock, R. Chari, BN. Chodirker, I. De Bie, et al. Practice Guideline: Joint CCMG- SOGC recommendations for the use of chromosomal microarray analysis for prenatal diagnosis and assessment of fetal loss in Canada. J. Med. Genet. (2018) 55:215-221
F. Audibert, I. De Bie, JA. Johnson, N. Okun, Wilson RD. Joint SOGC– CCMG Committee Opinion: Update on Pregnancy Genetic Screening for Fetal Aneuploidy, Fetal Congenital Anomalies and Adverse Pregnancy Outcomes. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2017) 39:805–817
K. Platzer et al., GRIN2B encephalopathy – novel phenotypic, genetic and functional aspects. J. Med Genet. (2017) 54:460-470
RD. Wilson, I. De Bie. Joint SOGC– CCMG Committee Opinion: Reproductive Genetic Carrier Screening: An update for all Canadian providers of maternity and reproductive healthcare in the era of Direct-To-Consumer testing. J. Obstet. Gynaecol. Can. (2016) 38:742-762
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