John J. Mitchell, M.D., M.Sc., FRCP, Endocrinologue pédiatre

Endocrinologie et génétique biochimique
Fait amusant 

J'aime le rouli-roulant.

J'adore travailler avec les enfants et leur famille pour la raison suivante 
J'aime travailler avec les familles ayant des maladies chroniques parce que j'apprends à les connaître et à traverser des périodes difficiles avec elles. Je trouve que ces enfants possèdent une extraordinaire résilience et un remarquable courage, et je suis souvent émerveillé par leur capacité d'affronter leur situation.

Renseignements hospitaliers

Postes universitaires 

Professeur agrégé de génétique humaine et de pédiatrie, Université McGill

Autres postes 

Association des chercheurs cliniques du CUSM, membre du comité directeur 

Éducation

Université (études de premier cycle) 

B. Sc ., psychologie biologique, université de la Colombie-Britannique

Diplôme de médecine 

Université de la Colombie-Britannique

Résidence 

Pédiatrie, l'Hôpital de Montréal pour enfants, Université McGill

Surspécialité(s) 

Endocrinologie pédiatrique, L'Hôpital de Montréal pour enfants, Université McGill;

Génétique biochimique, Children’s Hospital at Westmead-université de Sydney, Australie

Recherche

Intérêts de recherche 

Métabolisme du glucose, mécanismes d'hypoglycémie, dépistage des erreurs innées du métabolisme, développement du pancréas et agénèse du pancréas, maladies orphelines comme la phélycétonurie et les maladies de surcharge lysosomiale. Je m'intéresse tout particulièrement à l'évolution du traitement des maladies métaboliques rares, dans une tentative pour rétablir l'homéostase, dépistage en population des erreurs innées du métabolisme.

Aires de recherche 
  • Phénylcétonurie
  • Syndrome de Morquio
  • Maladies lysosomales
  • Glycogénose
Mots-clés 

PCU, syndrome de Morquio, maladie orpheline,  thérapie orpheline

Publications choisies 

Vockley J, Andersson HC, Kevin M. Antshel KM, Braverman NE, Burton BK, Frazier DM, Mitchell J, Smith WE, Thompson BH and Berry SA. For the American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee, Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Diagnosis and Management Guideline. Genetics in Medicine, e-publication 2014 Jan 2.

Trakadis YJ, Alfares A, Bodamer O, Buyukavic M , Christodoulou J, Connors E, Glamuzina E, Gonzalez-Fernandez F, Bibis H, Echenne B, Manoli I, Mitchell J, Nordwalli M, Pasai C, Scalia F, Schiffi M, Schrewe B, Toutali G, Tchan MC, Varet B, Venditti CP, Zafeiriou D, Rupar T, Rosenblatt DS, Watkins D, Braverman N. Update on Transcobalamin Deficiency: clinical presentation, treatment and outcome. Journal of Inherited Metabolic Disease. E-publication 2013 Dec 5.

Potter B, Geraghty M, Kronick J, Wilson K, Mitchell J, Siriwardena K, Little J, Mhanni A, Feigenbaum A, Coyle D, Chakraborty P. Achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism: a practice-based evidence framework to guide outcomes research. Genetics in Medicine 15(6):415-22, 2013.

Potter B, Geraghty M, Kronick J, Wilson K, Mitchell J, Siriwardena K, Little J, Mhanni A, Feigenbaum A, Coyle D, Chakraborty P. Achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism: a practice-based evidence framework to guide outcomes research. Genetics in Medicine 15(6):415-22, 2013.

Potter B, Geraghty M, Kronick J, Wilson K, Mitchell J, Siriwardena K, Little J, Mhanni A, Feigenbaum A, Coyle D, Chakraborty P. Achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism: a practice-based evidence framework to guide outcomes research. Genetics in Medicine 15(6):415-22, 2013.