Nancy Braverman, M.D., M.Sc., FACMG, Généticienne médicale

Génétique médicale; Laboratoire des maladies peroxysomales

Renseignements hospitaliers

Postes universitaires 

Professeure agrégée de génétique médicale et de pédiatrie, Université McGill

Autres postes 

Médecin, Hôpital de Montréal pour enfant, Hôpital général de Montréal et Hôpital Royal Victoria

Comité de formation en surspécialité, comité du service canadien de jumelage des résidents (CaRMS) de l'Institut de recherche du CUSM, conseil de médecins, dentistes et pharmaciens de l'HME

National Institutes of Health (NIH) Therapeutics and Genetics Review Board

Engagement dans la collectivité 

Fondation RhizoKids; Comité consultatif médical, The Global Foundation for Peroxisome Disorders

Éducation

Université (études de premier cycle) 

B.Sc. microbiologie, Université Cornell, Ithaca, New York; M.Sc. conseil génétique, Collège Sarah Lawrence, Bronxville, New York

Diplôme de médecine 

Faculté de médecine de l'université Tulane, Nouvelle-Orléans, Louisiane

Résidence 

Pédiatrie, Yale-New Haven Hospital, New Haven, Connecticut; Chef résident, Sinai Hospital of Baltimore, Baltimore, Maryland

Surspécialité(s) 

Génétique clinique et biochimique, Johns Hopkins Medical Center, Baltimore (Maryland) États-Unis

Recherche

Intérêts de recherche 

Mes travaux de recherche sont centrés sur un groupe de troubles héréditaires causés par des déficiences dans les gènes responsables du bon fonctionnement des peroxysomes; éléments importants des cellules qui interviennent dans le métabolisme des lipides ou la dégradation des acides gras.

Les troubles peroxysomaux peuvent affecter soit l’assemblage même des peroxysomes (tel dans le cadre des troubles de biogenèse du peroxysome (PBD)), soit des enzymes spécifiques situées dans le peroxysome. Tous ces états pathologiques comportent une perte d’enzymes, requises par l’organisme pour métaboliser d’importants lipides. Les conséquences qui en résultent sont une affection évolutive du système nerveux, des yeux, des os, des reins, des glandes surrénales, du foie et de l’audition.

Mon équipe de laboratoire conçoit des modèles murins présentant ces troubles afin d’étudier comment les défaillances enzymatiques entraînent des affections. Afin de donner au patient et à sa famille de meilleurs soins et de leur fournir de meilleures données pronostiques, l’équipe de laboratoire a établi un registre de patients visant à documenter les variations dans l’évolution de l’affection et à identifier les médicaments et les thérapies ayant le potentiel d’en améliorer l’issue. L’essai clinique portant sur un médicament donné est en cours.

Aires de recherche 
  • Troubles de biogenèse du peroxysome
  • Structure et fonction des gènes
  • Corrélations génotype-phénotype
  • Spectre du syndrome de Zellweger
  • Chondrodysplasie ponctuée de type rhizomélique
  • Adrénoleucodystrophie liée au chromosome X
Mots-clés 

Peroxisme, modèles animaux, metabolisme, criblage de médicaments, recherche translationnelle 

Publications choisies 

Alfares A, Dempsey Nunez L, Al-Thihli K, Mitchell J, Melancon S, Anastasio N, C H Ha K, Majewski J, Rosenblatt DS, and Braverman N. Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype. J Med Genet 48(9):602-5, 2011 Sep. [doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100230. Epub 2011 Jul 23.]

Itzkovitz B, Jiralerspong S, Nimmo G, Loscalzo M, Horovitz DD, Snowden A, Moser A, Steinberg S, Braverman N. Functional characterization of novel mutations in GNPAT and AGPS, causing Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) types 2 and 3. Hum Mutat 11 Oct 2011. [Epub ahead of print. doi: 10.1002/humu.21623]
 
Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23. Review.
 
Levesque S, Morin C, Guay SP, Villeneuve J, Marquis P, Yik WY, Jiralerspong S, Bouchard L, Steinberg S, Hacia JG, Dewar K, Braverman NE. A founder mutation in the PEX6 gene is responsible for increased incidence of Zellweger syndrome in a French Canadian population. BMC Med Genet 13:72, 2012 Aug 15. [doi: 10.1186/1471-2350-13-72]
 
Matos-Miranda C, Nimmo G, Williams B, Tysoe C, Owens M, Bale S, Braverman N. A prospective study of brachytelephalangic chondrodysplasia punctata: identification of arylsulfatase E mutations, functional analysis of novel missense alleles, and determination of potential phenocopies. Genet Med 2013 Mar 7. [Epub ahead of print. doi: 10.1038/gim.2013.13]
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