Nancy Braverman, M.D., M.Sc., FACMG, Généticienne médicale
La variation génétique est l'épice de la vie.
Renseignements hospitaliers
Professeure agrégée de génétique médicale et de pédiatrie, Université McGill
Membre adjoint, à temps partiel, Département de pathologie, Université McGill
Médecin, Hôpital de Montréal pour enfant, Hôpital général de Montréal et Hôpital Royal Victoria
Comité de formation en surspécialité, comité du service canadien de jumelage des résidents (CaRMS) de l'Institut de recherche du CUSM, conseil de médecins, dentistes et pharmaciens de l'HME
National Institutes of Health (NIH) Therapeutics and Genetics Review Board
Scientifique sénior, Axe de la santé de l'enfant et du développement humain, Institut de recherche du CUSM
Fondation RhizoKids; Comité consultatif médical, The Global Foundation for Peroxisome Disorders
Présidente du groupe d'experts ClinGen sur la purification des variants dans les troubles des peroxysomes, National Institutes of Health.
Conseil de consultation médicale, The Global Foundation for Peroxisome Disorders (Fondation mondiale pour les troubles du peroxysome)
Éducation
B.Sc. microbiologie, Université Cornell, Ithaca, New York; M.Sc. conseil génétique, Collège Sarah Lawrence, Bronxville, New York
Faculté de médecine de l'université Tulane, Nouvelle-Orléans, Louisiane
Pédiatrie, Yale-New Haven Hospital, New Haven, Connecticut; Chef résident, Sinai Hospital of Baltimore, Baltimore, Maryland
Génétique clinique et biochimique, Johns Hopkins Medical Center, Baltimore (Maryland) États-Unis
Recherche
Mes travaux de recherche sont centrés sur un groupe de troubles héréditaires causés par des déficiences dans les gènes responsables du bon fonctionnement des peroxysomes; éléments importants des cellules qui interviennent dans le métabolisme des lipides ou la dégradation des acides gras.
Les troubles peroxysomaux peuvent affecter soit l’assemblage même des peroxysomes (tel dans le cadre des troubles de biogenèse du peroxysome (PBD)), soit des enzymes spécifiques situées dans le peroxysome. Tous ces états pathologiques comportent une perte d’enzymes, requises par l’organisme pour métaboliser d’importants lipides. Les conséquences qui en résultent sont une affection évolutive du système nerveux, des yeux, des os, des reins, des glandes surrénales, du foie et de l’audition.
Mon équipe de laboratoire conçoit des modèles murins présentant ces troubles afin d’étudier comment les défaillances enzymatiques entraînent des affections. Afin de donner au patient et à sa famille de meilleurs soins et de leur fournir de meilleures données pronostiques, l’équipe de laboratoire a établi un registre de patients visant à documenter les variations dans l’évolution de l’affection et à identifier les médicaments et les thérapies ayant le potentiel d’en améliorer l’issue. L’essai clinique portant sur un médicament donné est en cours.
- Troubles de biogenèse du peroxysome
- Structure et fonction des gènes
- Corrélations génotype-phénotype
- Spectre du syndrome de Zellweger
- Chondrodysplasie ponctuée de type rhizomélique
- Adrénoleucodystrophie liée au chromosome X
Peroxisme, modèles animaux, metabolisme, criblage de médicaments, recherche translationnelle
2017 - Prix de l'engagement en faveur de l'excellence pour les personnes atteintes de troubles de la biogénèse des peroxysomes, Fondation mondiale pour les troubles des peroxysomes.
2017 - Prix d'excellence pour les personnes atteintes de chondrodysplasie punctiforme rhizomélique, RhizoKids International Foundation Chondrodysplasie Punctata, Fondation internationale RhizoKids.
2018 - Prix d'excellence en recherche Pfizer - Reconnaissance de la contribution exceptionnelle à l'hôpital pour enfants, Fondation de l'Hôpital de Montréal pour enfants.
2018 - Prix d'enseignement (catégorie recherche), reconnaissance d'une contribution exceptionnelle à l'enseignement, à la supervision et au mentorat. Contribution à l'enseignement, à la supervision et au mentorat d'étudiants, Département de génétique humaine, Université McGill
Bose M, Yergeau C, D'Souza Y, Cuthbertson DD, Lopez MJ, Smolen AK, Braverman NE. Characterization of Severity in Zellweger Spectrum Disorder by Clinical Findings: A Scoping Review, Meta-Analysis and Medical Chart Review. Cells. 2022 Jun 10;11(12). doi: 10.3390/cells11121891. Review. PubMed PMID: 35741019; PubMed Central PMCID: PMC9221082.
Cruz Marino T, Tardif J, Leblanc J, Lavoie J, Morin P, Harvey M, Thomas MJ, Pratte A, Braverman N. First glance at the molecular etiology of hearing loss in French-Canadian families from Saguenay-Lac-Saint-Jean's founder population. Hum Genet. 2022 Apr;141(3-4):607-622. doi: 10.1007/s00439-021-02332-w. Epub 2021 Aug 13. PubMed PMID: 34387732.
Cheung A, Argyriou C, Yergeau C, D'Souza Y, Riou É, Lévesque S, Raymond G, Daba M, Rtskhiladze I, Tkemaladze T, Adang L, La Piana R, Bernard G, Braverman N. Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series. Neurogenetics. 2022 Apr;23(2):115-127. doi: 10.1007/s10048-022-00684-7. Epub 2022 Feb 2. PubMed PMID: 35106698.
Lee J, Yergeau C, Kawai K, Braverman N, Géléoc GSG. A Retrospective Study of Hearing Loss in Patients Diagnosed with Peroxisome Biogenesis Disorders in the Zellweger Spectrum. Ear Hear. 2022 Mar/Apr;43(2):582-591. doi: 10.1097/AUD.0000000000001126. PubMed PMID: 34534157; PubMed Central PMCID: PMC8881323
Argyriou C, Polosa A, Song JY, Omri S, Steele B, Cécyre B, McDougald DS, Di Pietro E, Bouchard JF, Bennett J, Hacia JG, Lachapelle P, Braverman NE. AAV-mediated PEX1 gene augmentation improves visual function in the PEX1-Gly844Asp mouse model for mild Zellweger spectrum disorder. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021 Dec 10;23:225-240. doi: 10.1016/j.omtm.2021.09.002. eCollection 2021 Dec 10. PubMed PMID: 34703844; PubMed Central PMCID: PMC8516995.
Levesque S, Morin C, Guay SP, Villeneuve J, Marquis P, Yik WY, Jiralerspong S, Bouchard L, Steinberg S, Hacia JG, Dewar K, Braverman NE. A founder mutation in the PEX6 gene is responsible for increased incidence of Zellweger syndrome in a French Canadian population. BMC Med Genet 13:72, 2012 Aug 15. [doi: 10.1186/1471-2350-13-72]