Nancy Braverman, M.D., M.Sc., FACMG, Généticienne médicale

Renseignements hospitaliers
Professeure agrégée de génétique médicale et de pédiatrie, Université McGill
Médecin, Hôpital de Montréal pour enfant, Hôpital général de Montréal et Hôpital Royal Victoria
Comité de formation en surspécialité, comité du service canadien de jumelage des résidents (CaRMS) de l'Institut de recherche du CUSM, conseil de médecins, dentistes et pharmaciens de l'HME
National Institutes of Health (NIH) Therapeutics and Genetics Review Board
Fondation RhizoKids; Comité consultatif médical, The Global Foundation for Peroxisome Disorders
Éducation
B.Sc. microbiologie, Université Cornell, Ithaca, New York; M.Sc. conseil génétique, Collège Sarah Lawrence, Bronxville, New York
Faculté de médecine de l'université Tulane, Nouvelle-Orléans, Louisiane
Pédiatrie, Yale-New Haven Hospital, New Haven, Connecticut; Chef résident, Sinai Hospital of Baltimore, Baltimore, Maryland
Génétique clinique et biochimique, Johns Hopkins Medical Center, Baltimore (Maryland) États-Unis
Recherche
Mes travaux de recherche sont centrés sur un groupe de troubles héréditaires causés par des déficiences dans les gènes responsables du bon fonctionnement des peroxysomes; éléments importants des cellules qui interviennent dans le métabolisme des lipides ou la dégradation des acides gras.
Les troubles peroxysomaux peuvent affecter soit l’assemblage même des peroxysomes (tel dans le cadre des troubles de biogenèse du peroxysome (PBD)), soit des enzymes spécifiques situées dans le peroxysome. Tous ces états pathologiques comportent une perte d’enzymes, requises par l’organisme pour métaboliser d’importants lipides. Les conséquences qui en résultent sont une affection évolutive du système nerveux, des yeux, des os, des reins, des glandes surrénales, du foie et de l’audition.
Mon équipe de laboratoire conçoit des modèles murins présentant ces troubles afin d’étudier comment les défaillances enzymatiques entraînent des affections. Afin de donner au patient et à sa famille de meilleurs soins et de leur fournir de meilleures données pronostiques, l’équipe de laboratoire a établi un registre de patients visant à documenter les variations dans l’évolution de l’affection et à identifier les médicaments et les thérapies ayant le potentiel d’en améliorer l’issue. L’essai clinique portant sur un médicament donné est en cours.
- Troubles de biogenèse du peroxysome
- Structure et fonction des gènes
- Corrélations génotype-phénotype
- Spectre du syndrome de Zellweger
- Chondrodysplasie ponctuée de type rhizomélique
- Adrénoleucodystrophie liée au chromosome X
Peroxisme, modèles animaux, metabolisme, criblage de médicaments, recherche translationnelle
Alfares A, Dempsey Nunez L, Al-Thihli K, Mitchell J, Melancon S, Anastasio N, C H Ha K, Majewski J, Rosenblatt DS, and Braverman N. Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype. J Med Genet 48(9):602-5, 2011 Sep. [doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100230. Epub 2011 Jul 23.]