Queen Taire ignorait totalement qu’elle et son mari Eddie étaient porteurs du gène de la drépanocytose. Même si elle savait que cette maladie existait dans sa famille, Queen n’a jamais pensé que ça pourrait un jour la toucher directement. Quand elle a appris que sa fille aînée en était atteinte, elle est tombée des nues.

La drépanocytose est une maladie du sang qui est présente chez un enfant dès sa naissance. Les couples qui sont porteurs du gène de la drépanocytose ont une chance sur quatre de transmettre la maladie à chacun de leurs enfants.

Quand les globules rouges sont sains, ils conservent leur forme arrondie, sont souples et transportent de l’oxygène dans tout le corps. Dans la drépanocytose, les globules rouges sont de forme irrégulière, ont une plus courte durée de vie et peuvent freiner le débit sanguin et l’apport d’oxygène aux différentes parties du corps. Il peut en résulter de nombreuses manifestations différentes de la maladie, le plus souvent des crises de douleurs épisodiques et un risque d’infection accru. Certains enfants ont plus de complications que d’autres, souvent pour des raisons qui demeurent incomprises.

C’est à l’âge de sept mois que Tega a reçu son diagnostic de drépanocytose. La nouvelle est arrivée après une journée particulièrement difficile. « Elle avait pleuré sans arrêt et je voyais bien qu’elle souffrait beaucoup; nous avons donc décidé de l’amener à l’urgence de l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME), raconte Queen. Ils ont fait des tests et c’est là que nous avons découvert qu’elle était atteinte de la drépanocytose. Ç’a été un tel choc. » Par la suite, Queen et son mari ont aussi subi des tests. « Le médecin nous a dit que nous étions tous les deux porteurs, et que c’est pour cela que Tega avait cette maladie. »

Un AVC à six ans

C’est à l’âge de six ans que Tega a traversé la période la plus difficile. Comme elle était malade et souffrait de maux d’estomac, ses parents l’ont amenée à l’HME. Ils ont alors découvert que Tega avait du liquide dans les poumons. Elle a été hospitalisée à l’Unité de soins intensifs pédiatriques (USIP) où on l’a intubée pour l’aider à respirer. Peu après, alors qu’elle était encore à l’USIP, Tega a fait un accident vasculaire cérébral (AVC), une complication connue de la drépanocytose. S’en est suivie une longue période de réadaptation, d’abord au Centre Marie-Enfant, puis au Centre MacKay. « Elle était tellement déterminée à aller mieux, raconte Queen, et elle a finalement retrouvé ses forces et recommencé à marcher. »

Après l’AVC, Tega a été intégrée à un programme d’exsanguino-transfusion chronique, un processus qui remplace ses globules rouges falciformes par du sang normal. Elle reçoit son traitement toutes les six semaines à l’unité d’hémodialyse de l’HME, où on utilise un appareil d’aphérèse pour aider à rendre le processus plus efficace.

Un simple test

Tega a un jeune frère de neuf ans, Chucko, et une sœur de sept ans, Fejiro. Le test de drépanocytose de Chucko était négatif, mais Fejiro a été déclarée positive à la maladie avant même sa naissance. Fejiro n’a jamais été hospitalisée et elle n’a jamais eu de graves problèmes dus à la maladie.

Les deux sœurs sont suivies à la clinique de drépanocytose de l’HME et voient la D^re Sharon Abish et Marie Gale, infirmière à la division d’hémato-oncologie, quand elles y vont tous les trois mois pour un bilan de santé. « Les filles vont très bien, dit Marie. Depuis que Tega bénéficie du programme d’exsanguino-transfusion, nous ne l’avons plus revue pour des urgences, comme c’était le cas par le passé. »

Tega et Fejiro font partie des 125 patients qui sont traités pour la drépanocytose à l’HME. Marie explique que depuis novembre 2013, chaque bébé qui naît à Montréal et à Laval bénéficie d’un dépistage néonatal pour savoir s’il est atteint de la drépanocytose. Le processus de dépistage est simple et utilise le même prélèvement de sang qui sert à tous les autres dépistages faits à la naissance.

La vie à la maison 

Queen est reconnaissante que ses filles puissent vivre une vie normale malgré la maladie. Heureusement pour la famille, la vie à la maison n’exige pas de tests compliqués. Les filles mangent sainement et boivent beaucoup d’eau pour rester bien hydratées. Queen sait ce qu’il faut surveiller, et si l’une des filles a de la fièvre ou de la douleur, elle sait qu’elle doit l’amener immédiatement à l’HME. »

Queen ne tarit pas d’éloges pour l’HME. « Tout le monde ici est d’un tel soutien pour notre famille », dit-elle avec le sourire. « Ils ont tellement fait pour nous et ils font encore tellement. À tout moment, que je demande n’importe quoi, ils sont toujours là, et c’est très important. Ils vous aident vraiment à tenir bon. »

Liens connexes : Association d'anémie falciforme du Québec [1]