Sam croque la vie à pleines dents grâce à l’HME

Atteint de myopathie mitochondriale, Sam Dumesnil, 12 ans, avait de plus en plus de difficulté à manger et s’en allait tranquillement vers le gavage. Une chirurgie innovatrice réalisée à l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME) lui a permis de s’alimenter normalement de nouveau.

La myopathie mitochondriale est une maladie rare dégénérescente qui affecte les cellules musculaires. Celles-ci ne reçoivent pas l’énergie dont elles ont besoin et cela entraîne une fatigabilité qui peut mener à une fonte et une faiblesse musculaire.

À cause de cette affection, le muscle cricopharyngien (situé au-dessus de l’œsophage) de Sam se fermait, empêchant la nourriture de passer et causant une accumulation de salive.

« La nuit, il s’étouffait dans ses sécrétions et la nourriture passait de moins en moins, alors que manger est l’un de ses plaisirs dans la vie », explique le Dr Sam Daniel, chef de la chirurgie à l’HME.

Un deuxième avis

Au fil du temps, il a fallu adapter la texture des plats de Sam et couper sa nourriture en très petits morceaux pour qu’il puisse s’alimenter.

L’enfant était alors patient d’un autre établissement de santé.

« Sam est suivi par plusieurs spécialistes. Ils ne recommandaient pas la chirurgie, car il s’agissait d’une solution très temporaire, avec plus de contraintes que de bénéfices pour mon garçon, en plus d’être habituellement réalisée chez les personnes âgées. Le gavage était l’option envisagée », raconte sa mère, Isabelle Langlois.

Cependant, Sam est aussi patient de l’HME en gastroentérologie pour une autre raison. Après un rendez-vous de routine où le problème de l’alimentation est soulevé, on suggère à la famille de rencontrer le Dr Daniel à la Clinique de dysphagie de l’hôpital. Cela changera le cours de son histoire.

Le Dr Daniel est en effet en mesure de procéder à la chirurgie par laser endoscopique, c’est-à-dire en passant une fibre optique dans le corps sans avoir à ouvrir la gorge ou le cou. Avec ce laser, il a pu couper le muscle problématique. Il s’agit d’une procédure très spécialisée et peu invasive, qui n’est pas offerte ailleurs chez les enfants au Canada.

Le plus jeune enfant ayant bénéficié de cette innovation, un bébé de huit mois, a par ailleurs été opéré par le Dr Daniel en 2017. Depuis, il a perfectionné la technique et a aidé pas moins de 30 enfants à retrouver le plaisir de manger. 

« Nous étions contents d’apprendre que cette procédure existait. Nous étions stressés, car il y a tout de même des risques, mais quand tu te fais dire que dans quelques mois, ton enfant ne pourra plus rien avaler, tu es prêt à tout tenter », témoigne Isabelle.

La chirurgie s’est avérée être un succès retentissant. La récupération a même été plus rapide que prévu. En six semaines, Sam a retrouvé une alimentation tout à fait normale, ne s’étouffe plus et respire bien la nuit. Comme quoi sa vie a regagné toute sa saveur !

L’importance de s’attaquer aux maladies rares

Les maladies rares sont individuellement rares, mais collectivement, elles touchent environ trois millions de personnes au Canada et 500 000 au Québec. Comme la myopathie mitochondriale, elles sont souvent progressives, touchent le plus souvent les enfants, ont des options de traitement limitées ou inexistantes et nécessitent des soins médicaux et personnels complexes. Il est donc essentiel de mieux comprendre les maladies rares et de développer de nouvelles thérapies, et la myopathie mitochondriale ne fait pas exception.

Le Centre universitaire de santé McGill, récemment reconnu comme Centre de référence interdisciplinaire pour les soins et la recherche en maladies rares, est fier de la variété et de la grande qualité des expertises qu’il réunit dans ce domaine, que ce soit en matière de diagnostic, de soins ou de recherche fondamentale et clinique. Il est également reconnaissant aux organisations publiques, privées et philanthropiques qui rendent ces activités possibles, pour le bénéfice des enfants et des adultes malades.