Consortium de recherche sur les maladies rares

Les maladies rares sont souvent bien complexes, et les patients qui en souffrent ont besoin d’équipes de soins multidisciplinaires pour répondre à leurs besoins physiques et psychologiques. Ces patients méritent aussi d’avoir accès rapidement à des services de diagnostic et de traitement.

C’est là que le Consortium de recherche sur les maladies rares du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) peut aider. Le CUSM dispose d’une expertise clinique et scientifique diversifiée en matière de maladies rares chez les enfants et les adultes, qui lui permet de suivre les patients dès le premier diagnostic dans l’enfance jusqu’à tard dans leur vie adulte. Des spécialistes de la santé dévoués travaillent de concert pour offrir des soins axés sur le patient aux personnes qui souffrent de maladies rares, associant les spécialités pour améliorer la prise en charge des patients.

À ce jour, le Consortium de recherche sur les maladies rares n’accepte que les demandes internes. Cependant, nos membres travaillent ensemble pour pouvoir accepter sous peu les demandes de l’extérieur.

D’ici là, nous vous prions de vous adresser au centre de rendez-vous de l’HME et du CUSM si vous avez besoin de consulter un spécialiste.

Notre équipe est composée de plus de 75 médecins du Centre universitaire de santé McGill, ayant une formation et une expertise spécialisées.

Nous participons au traitement et à la prise en charge de plusieurs maladies très rares et complexes, dont celles qui suivent. 

Neurologie : sclérose latérale amyotrophique, ataxie, malformations du cerveau, neurogénétique du développement, épilepsie, paraplégie spastique héréditaire, leucodystrophies, troubles du mouvement, myasthénie grave, génomique neuropsychiatrique, dystrophie musculaire oculopharyngée, atrophie musculaire spinale

Ophtalmologie : amaurose congénitale de Leber, rétinite pigmentaire, rétinopathies

Pneumologie : déficit en alpha1-anti-trypsine, bronchectasie, fibrose kystique, dystrophie musculaire de Duchenne, lymphangiomyomatose (LAM), dyskinésie ciliaire primaire, fibrose pulmonaire

Cardiologie : aortopathie, hypercholestérolémie et dyslipidémie familiales, arythmies et canalopathies, malformations cardiaques congénitales

Génétique et métabolisme : métabolisme de la B12, troubles du stockage lysosomal, troubles mitochondriaux, maladies peroxysomales

Hématologie : hémoglobinopathies, hémophilies, syndromes héréditaires de défaillance de la moelle osseuse, thromboses

Immunologie : immunodéficiences primaires, syndromes auto-inflammatoires

Musculo-squelettique et rhumatologique : tumeurs osseuses, ostéogenèse imparfaite, sarcome

Dermatologie : dysplasie ectodermique

Oncologie : tumeurs cérébrales, cancers familiaux/héréditaires, tumeurs neuroendocriniennes, sclérose tubéreuse

Néphrologie : glomérulosclérose segmentaire et focale, glomérulonéphrite, maladie rénale polykystique