Génétique médicale

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Les services de génétique médicale sont offerts par une équipe multidisciplinaire composée de généticiens, de conseillers en génétique, de pédiatres, de généticiens moléculaires, de diététistes, d’infirmières et de cytogénéticiens. L’objectif visé est de diagnostiquer, traiter et prévenir les maladies congénitales et héréditaires.  

L’équipe fournit des services spécialisés de génétique générale, de génétique du cancer, de génétique biochimique et de diagnostic prénatal. Ces services sont fournis par l’intermédiaire du Centre universitaire de santé McGill dans divers hôpitaux (Hôpital de Montréal pour enfants, Hôpital Royal Victoria et Hôpital général de Montréal). Le Département de génétique médicale offre aussi des services de dépistage communautaire des troubles plus fréquents chez les juifs ashkénazes et sert de centre spécialisé pour la triméthylaminurie, la mucopolysaccharidose de type I (MPS I), la maladie de Fabry et d’autres affections métaboliques héréditaires communes.

Le Département peut recevoir des demandes de consultation de médecins et de patients, et fournit des services de soutien aux médecins, au personnel infirmier et à d’autres professionnels de la santé prodiguant des soins cliniques et des soins préconceptionnels ou prénataux. Les patients traités au Département de génétique médicale sont des personnes de diverses origines ethniques provenant du Réseau universitaire intégré de santé (RUIS) McGill, des hôpitaux régionaux (des banlieues de Montréal) et de diverses villes de la province. Ils proviennent aussi du Nord du Québec, région où le département fournit des services en collaboration avec le Module du Nord québécois et les Services aux patients cris. Des services de télémédecine sont parfois offerts pour fournir des soins de santé coordonnés. 

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Clinique génétique

Les services de génétique clinique sont offerts par une équipe multidisciplinaire composée de généticiens, de conseillers en génétique, de généticiens moléculaires, de cytogénéticiens, d’endocrinologues, de pédiatres, de diététistes et d’infirmiers et d’infirmières. Le travail de cette équipe consiste à diagnostiquer, à traiter et à prévenir les maladies congénitales et héréditaires.

Par l’entremise du Centre universitaire de santé McGill, l’équipe fournit des services très spécialisés en génétique clinique, en génétique biochimique et en génétique moléculaire de même que des services de diagnostic prénatal dans divers hôpitaux (Hôpital de Montréal pour enfants, Hôpital Royal Victoria et Hôpital général de Montréal). Elle fournit aussi des services d’évaluation préconceptionnelle, prénatale et postnatale, des services d’évaluation du risque et des services de conseil génétique.

Services offerts :

Génétique générale

L’équipe de génétique générale se compose de généticiens et de conseillers en génétique qui évaluent des adultes ou des enfants présentant un risque de maladie ou de syndrome génétique, ou soupçonnés d’en être atteints. Les cas sont triés selon le type et le motif de la demande de consultation. Pour les cas urgents, le délai de consultation est parfois d’une semaine; pour les cas moins urgents, il peut être de quelques mois. 

La génétique générale aborde tous les aspects des maladies touchant toutes les parties du corps et apparaissant à n’importe quel âge. Le patient a une évaluation génétique et reçoit un conseil génétique, ce qui incluse de lui expliquer entre autres en quoi consistent les tests génétiques pour le dépistage de diverses maladies héréditaires, comment ils se déroulent et comment les résultats sont interprétés. Nous travaillons en étroite collaboration avec d’autres spécialistes et fournisseurs de soins de santé de l’hôpital de même qu’avec d’autres intervenants communautaires de façon à combler les besoins particuliers des patients.

Raisons de référence les plus fréquentes :

  • Maladie génétique confirmée ou soupçonnée, incluant le syndrome de l’X fragile, l’hémophilie, la fibrose kystique, entre autres.
  • Malformation congénitale (unique ou multiple) : fente labiale ou palatine.
  • Troubles neurologiques : épilepsie, troubles du mouvement, paraplégie spastique, anomalies structurelles cérébrales, retard de développement de cause inconnue.
  • Trouble du spectre autistique, maladies psychiatriques, troubles du comportement.
  • Maladies cardiaques : cardiomyopathie, troubles du rythme cardiaque.
  • Perte de l’audition.
  • Troubles du tissu conjonctif avérés ou soupçonnés (syndrome de Marfan, syndrome d’Ehlers-Danlos, etc.)
  • Dystrophies musculaires.
  • Anomalies chromosomiques (trisomie 21, syndrome de Klinefelter, etc.)
  • Consanguinité (lien de parenté entre conjoints).
  • Dépistage selon l’origine ethnique (p. ex. chez les canadiens français de la région du lac Saint-Jean ou de Charlevoix).
  • Couple ayant eu un enfant malade, ou un membre de la famille atteint d’une maladie génétique ou ayant une malformation congénitale, et qui désire en connaître davantage sur le risque d’avoir un enfant atteint

En plus des raisons de consultation énumérées plus haut, certaines équipes qui font partie du département de génétique offrent des services de génétique spécialisés. La clinique de  génodermatose offre des services d’évaluation aux personnes ayant des altérations de la peau susceptibles d’être causées par une maladie génétique. Cette clinique se tient une fois par mois; le personnel se compose d’un dermatologue, d’un généticien et d’un conseiller en génétique. La clinique de neurofibromatose se tient régulièrement. Les patients sont vus par un pédiatre spécialiste de la neurofibromatose. Cette clinique vise à permettre le diagnostic précoce de la maladie afin de faciliter l’adaptation du patient à mesure qu’il franchit les diverses étapes de la vie, soit l’enfance, l’adolescence, la vie de jeune adulte et ainsi de suite. 

Génétique biochimique

Le programme des maladies métaboliques du Centre universitaire de santé McGill est un programme global de diagnostic et de prise en charge offert aux patients présentant une erreur innée du métabolisme (EIM). Il s’adresse à un vaste éventail de patients de tous les âges, depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte, et couvre tous les aspects de la maladie métabolique. Bon nombre de patients sont traités par un régime alimentaire à vie. Notre équipe se compose de cinq spécialistes des maladies métaboliques qui travaillent en étroite collaboration avec une infirmière spécialisée en génétique biochimique et une nutritionniste spécialisée en maladies métaboliques. Un service de consultations externes accueille une fois par semaine de nouveaux patients dirigés par leurs médecins et s’occupe de leurs suivis. On accueille aussi bon nombre de malades chroniques devant subir des examens de routine chaque semaine ou toutes les deux semaines. Un programme de thérapie enzymatique de substitution est offert aux patients souffrant de troubles de surcharge des lysosomes. 

On travaille en étroite collaboration avec les pédiatres de l’hôpital, des pédiatres communautaires et des médecins de famille s’occupant ensemble de cas complexes. Nous participons très activement au suivi de nouveaux-nés souffrant de maladies dépistées dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire

Les sujets de recherche de nos cliniciens sont nombreux. Mentionnons entre autres les maladies péroxisomales, la phénylcétonurie, les troubles de surcharge des lysosomes et les maladies mitochondriales.

Diagnostic prénatal

L’équipe de génétique prénatale, qui se compose de conseillers en génétique et de généticiens médicaux, reçoit et conseille des patientes enceintes présentant divers problèmes : risque de malformations fœtales, identification de marqueurs faibles à l’échographie, anomalies chromosomiques fœtales, résultats positifs à des tests de dépistage prénatal, exposition à des agents tératogènes, antécédents familiaux de maladie génétique. La plupart des demandes de consultation sont urgentes compte tenu de la grossesse en cours. L’objectif visé est de recevoir ces patientes dans un délai de moins d’une semaine.

Nous travaillons avec d’autres centres spécialisés et centres hospitaliers pour avoir accès à d’importants tests diagnostiques prénataux, comme le prélèvement de villosités choriales, l’amniocentèse, l’échographie détaillée, l’échocardiographie fœtale et l’imagerie par résonance magnétique fœtale (IRM). Nous sommes affiliés à l’Unité de médecine fœto-maternelle de l’Hôpital Royal Victoria, où les grossesses complexes sont prises en charge. Nous travaillons en collaboration avec d’autres équipes spécialisées par l’entremise du groupe de l’équipe de diagnostic et de traitement fœtal du Centre universitaire de santé McGill.

Médecins référant

Nous accueillons les patientes enceintes référées pour les raisons ci-dessous. 

  • Identification d’une malformation fœtale à l’échographie
  • Anomalie chromosomique fœtale (FISH ou karyotype)
  • Résultat positif à un test de dépistage pour lequel le risque est plus élevé que 1 sur 30
  • Taux sérique maternel d’œstriol faible (≤ 0,5 MoM)
  • Dépistage par échographie fœtale :
  • Clarté nucale fœtale augmentée (plus de 3 mm)
  • Identification des marqueurs faibles suivants :
    • Intestin hyperéchogène
    • Ventriculomégalie
    • Épaississement du pli nucal : ≥ 5 mm à 16-17 semaines, ou ≥ 6 mm à 18-24 semaines
    • Combinaison de 2 marqueurs faibles ou plus (dont des kystes du plexus choroïde, mégagrande citerne, clinodactylie, foyer échogène intracardiaque, raccourcissement du fémur, raccourcissement de l’humérus, pyélectasie et artère ombilicale unique).
  • Exposition à des agents tératogènes
  • Antécédents familiaux de maladie génétique

En cas de questions ou si vous désirez discuter du cas d’une patiente que vous désirez diriger vers notre service, veuillez nous joindre. Vous pourrez vous entretenir avec un conseiller en génétique sur appel.

Équipe de diagnostic et de traitement fœtal du Centre universitaire de santé McGill (ÉDTF)

L’ÉDTF est une équipe multidisciplinaire composée de spécialistes en périnatalogie, en échographie, en néonatalogie, de chirurgiens pédiatriques, de pathologistes, de généticiens, de conseillers en génétique et d’autres spécialistes. Elle reçoit des patientes qui risquent d’avoir un enfant présentant des malformations congénitales.

Pour de plus amples renseignements : Équipe de diagnostic et de traitement fœtal du Centre universitaire de santé McGill 

Génétique du cancer

L’équipe de génétique du cancer du Centre universitaire de santé McGill, en étroite collaboration avec sonservice jumeau de l’Hôpital général juif, offre des services de consultation en génétique aux personnes et familles présentant un risque accru de cancer héréditaire, que ce soit des enfants ou des adultes. Ce service est le plus ancien du genre au Québec et l’un des plus anciens au Canada. L’activité clinique du service a commencé suite à l’identification des gènes BRCA1 et BRCA2 pour laquelle des chercheurs de l’Université McGill ont joué un rôle essentiel. En 2008, ce service offrait l’unique programme de génétique du cancer de la province à avoir reçu le titre d’« équipe suprarégionale » (niveau 4), la plus haute distinction décernée par le Programme québécois de lutte contre le cancer. Depuis 1995, l’équipe de généticiens et de conseillers en génétique d’expérience a prodigué des soins à des milliers de personnes et leurs familles touchées par un cancer héréditaire.

Conseil génétique

Le cancer touche de nombreuses familles, mais la grande majorité des cancers fréquents, comme le cancer du sein, le cancer du côlon et le cancer de la prostate, ne sont pas causés par une prédisposition héréditaire. On croit qu’une combinaison de phénomènes biologiques fortuits et un certain nombre d’expositions à des agents trouvés dans l’environnement contribuent au développement de la plupart des formes de cancer au fur et à mesure du vieillissement. Seule une petite proportion de tous les cancers humains, soit environ 5 à 10 %, sont héréditaires. Parmi les caractéristiques des cancers héréditaires, citons les suivantes :

  • cancer survenant avant l’âge moyen (p. ex. un cancer du sein avant 40 ans)
  • cancer survenant dans plus qu’une génération (sur le même côté de la famille)
  • cancer touchant une paire d’organes (p. ex. un cancer touchant les deux reins)
  • formes rares de cancer (p. ex. le cancer du sein chez l’homme, le rhabdomyosarcome de l’enfant)
  • plus qu’une forme de cancer chez une même personne (p. ex. le cancer du sein et de l’ovaire)

Notre équipe multidisciplinaire spécialisée en génétique du cancer fournit des services personnalisés d’évaluation du risque du cancer en tenant compte des antécédents médicaux et familiaux, et au besoin, accompagne des personnes dans le processus des tests génétiques. Grâce à des services de conseil génétique et des services d’information sur les cancers héréditaires, nous pouvons aider les personnes à prendre des décisions éclairées en matière de dépistage et de prévention primaire. Nous présentons aussi des recommandations à d’autres spécialistes des domaines de la chirurgie, de l’oncologie, de la gastroentérologie et de la gynécologie pour que les personnes présentant un risque élevé de cancer puissent bénéficier d’une surveillance et d’un suivi appropriés.

Recherche

Le Service de génétique du cancer se démarque notamment par sa capacité d’intégrer les nouvelles connaissances et les nouvelles technologies pour mieux servir ses patients, et cela grâce en partie à notre partenariat avec le Programme de génétique du cancer de l’Université McGill. Nous nous efforçons d’évaluer le risque de nos patients, et de formuler des recommandations thérapeutiques en tenant compte de la documentation médicale la plus récente, et lorsque c’est possible, nous leur offrons de participer à des études reliées au cancer héréditaire.

Services de dépistage de maladies génétiques chez les juifs ashkénazes

Le Département de génétique médicale du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) fournit des services de conseil génétique et de dépistage à toutes les personnes et à tous les couples juifs d’origine ashkénaze. 

Toute personne ayant au moins un grand-parent de descendance ashkénaze peut avoir des tests de dépistage dans notre département. Les maladies pouvant être dépistées au CUSM sont la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Canavan et la dysautonomie familiale. Bien que des cas aient été recensés chez des personnes de diverses origines ethniques, ces maladies surviennent le plus souvent chez des juifs d’origine ashkénaze. 

Nous accueillons autant les patients référés par leur médecin que les patients qui décident de consulter d’eux-mêmes. Le médecin référant ou le patient peut télécharger ce formulaire pour demander un rendez-vous dans notre département pour le dépistage des maladies génétiques chez les juifs ashkénazes.

Clinique pour la maladie de Huntington

Notre clinique offre des services d’information et de soutien aux personnes touchées par la maladie de Huntington, aux professionnels de la santé qui les traitent, à leurs familles et à leurs proches.

Nos services comprennent le conseil génétique aux personnes désirant obtenir de l’information sur la maladie de Huntington et à celles qui désirent discuter des options de planification familiale. Nous offrons aussi des tests prédictifs aux personnes désireuses de connaître leur statut génétique.

La consultation en génétique peut aider une personne ou une famille à

  • comprendre les aspects médicaux de la maladie de Huntington, connaître l’état de nos connaissances actuelles et les pistes de recherche
  • comprendre la composante héréditaire de cette maladie et le risque qu’un membre de la famille la développe
  • connaître les tests génétiques offerts actuellement
  • connaître les solutions actuelles en matière de reproduction (pour que la maladie ne soit pas transmise à la génération suivante)
  • comprendre les répercussions de la maladie chez la personne et sa famille, élaborer des stratégies d’adaptation et connaître les ressources de soutien
  • cerner les stratégies et les ressources servant à faciliter la discussion sur le diagnostic avec les membres de la famille (enfants, conjoint et membres de la fratrie)

On appelle « test prédictif » un test permettant de prédire le développement de la maladie de Huntington avant l’arrivée des premiers symptômes. 

Avant de décider d’avoir ou non un test génétique, il est important que la personne comprenne les répercussions lorsqu’elle connaîtra son statut génétique, que celle-ci soit bien préparée à recevoir ces résultats et qu’elle bénéficie d’un soutien. 

Nous respectons un protocole particulier au cours duquel la personne peut abandonner les tests en tout temps. La préparation en vue des tests comprend à la fois des entrevues téléphoniques et des discussions en personne. Pour les personnes de l’extérieur de Montréal, des consultations à distance peuvent être organisées par vidéoconférence.

Comment référer un patient à la clinique de génétique?

Le médecin référant peut envoyer sa demande de consultation par télécopieur, au 514 412-4296, ou par courriel à genetics@muhc.mcgill.ca

Toute personne être vue dans notre département sans être référée par un médecin. Pour prendre rendez-vous, envoyer par télécopieur au 514 412-4296, ou par courriel à  genetics@muhc.mcgill.ca les renseignements suivants sur la personne désirant une consultation :

  • raison de la consultation;
  • prénom et nom de famille;
  • date de naissance;
  • numéro de la carte d’assurance-maladie et date d’expiration;
  • adresse;
  • numéro(s) de téléphone.

Demande de consultation

Demande de consultation pour polypose Cancer colorectal héréditaire 

Demande de consultation pour Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire

À quoi s'attendre lors d'un rendez-vous en génétique

Qu’est-ce que la clinique de génétique?

On vous a demandé de consulter en génétique parce que vous ou un membre de votre famille avez une condition qui pourrait être génétique et avoir une incidence sur d’autres membres de votre famille. Les généticiens et les conseillers en génétique essayeront de découvrir la cause de ce problème. Toutefois, ce n’est pas toujours possible.

Que faut-il faire avant le rendez-vous?

Essayez de recueillir tous les renseignements possibles liés à la santé de votre famille élargie. Vous devez nous indiquer toute malformation congénitale, tout problème médical ou tout trouble d’apprentissage. Les photos des membres de votre famille (à un jeune âge et à un âge avancé) peuvent parfois être utiles, veuillez donc en apporter si vous le pouvez. Il est également important que vous nous fassiez part des fausses couches ou du décès d’enfants à un jeune âge. Il est aussi utile de connaître la raison de ces événements.

Où faut-il se présenter pour le rendez-vous?

Les consultations se font à l’Hôpital de Montréal pour enfants, à Hôpital général de Montréal et à l’Hôpital Royal Victoria. Lorsque vous prendrez rendez-vous, la secrétaire vous indiquera exactement où vous devez vous présenter.

Qu’est-ce qu’un généticien?

Un généticien se spécialise dans le diagnostic et le traitement de familles présentant divers troubles médicaux pouvant comprendre au moins une malformation congénitale, des déficiences sensorielles (comme la perte de l’audition ou la cécité), des troubles de l’apprentissage et un retard du développement, des erreurs du métabolisme, des problèmes de croissance (petite ou grande taille) et des maladies familiales telles que le cancer, les taux élevés de cholestérol et les maladies du cœur.

Qu’est-ce qu’un conseiller en génétique?

Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé détenant un diplôme de maîtrise en sciences et possédant de l’expérience dans les domaines de la génétique médicale et de la consultation.Cliquez pour voir le dépliant

Les conseillers en génétique peuvent aider les familles à comprendre un diagnostic en leur fournissant des renseignements exacts, actuels et exhaustifs. De plus, les conseillers en génétique peuvent aider les personnes à comprendre l’information portant sur les risques liés à la reproduction et les risques pour les autres membres de la famille. L’un de leurs rôles faisant l’objet d’une attention particulière est d’aider les personnes à composer avec les conséquences émotionnelles vécues par la famille en raison du trouble génétique en offrant du support et en dirigeant le patient vers d’autres réseaux de soutien, au besoin.

Pourquoi la clinique de génétique est-elle importante?

Trouver la cause de l’état de santé d’un membre de la famille est important.

Elle pourrait expliquer la raison pour laquelle le problème est survenu. Savoir peut être rassurant.

Lorsqu’on trouve une réponse, il est possible pour la famille d’en apprendre plus sur ce que réserve l’avenir. Dans certains cas, il pourrait y avoir un traitement.

Certains troubles sont héréditaires et nous informons les familles que ce trouble pourrait de nouveau survenir. Dans ce cas, il pourrait y avoir des mesures de prévention.

Le conseil génétique pourrait également vous permettre de comprendre la situation et aider votre famille à s’adapter. Vous pourriez recevoir des renseignements par écrit et être dirigé vers des organismes de soutien.

À quoi faut-il s’attendre à la clinique de génétique?

Le premier rendez-vous pourrait durer de 60 à 90 minutes. Les généticiens et les conseillers en génétique vous poseront des questions sur les antécédents médicaux du patient, les antécédents de la grossesse de sa mère et les antécédents médicaux d’autres membres de la famille. Certaines questions pourraient sembler personnelles, mais elles nous aideront à mieux comprendre le patient.

Lorsque le médecin aura examiné le patient, il vous parlera de son état. Il pourrait demander des analyses et des évaluations telles que des analyses de sang ou d’urine ou des radiographies. De plus, il est possible qu’on prenne des photos du patient et des membres de sa famille qui seront conservées au dossier génétique. Il est possible qu’on vous recommande de consulter d’autres spécialistes et de revenir pour des rendez-vous de suivi.

Qu’arrive-t-il après le rendez-vous en génétique?

Une lettre résumant l’évaluation, la discussion et le plan de suivi sera rédigée et envoyée au médecin référant du patient. De plus, une lettre peut être envoyée à la famille.

Questionnaires sur la génétique médicale de la famille
Services de laboratoire et laboratoire affilié

Les laboratoires de génétique moléculaire, de génétique biochimique et de cytogénétique effectuent diverses analyses diagnostiques hautement spécialisées.

Laboratoire de génétique moléculaire

Le laboratoire de génétique moléculaire située à l’Hôpital de Montréal pour enfants se consacre à la mise au point de tests d’ADN de pointe permettant le diagnostic de maladies génétiques. En plus d’effectuer les tests d’ADN courants pour diagnostiquer les maladies génétiques, nous participons à l’application de nouvelles techniques afin de mettre au point des tests novateurs et améliorés permettant de déceler les maladies génétiques et le cancer.

Directeur (HME) : Dre Andrea Ruchon
Directeurs adjointe (HME) : Dr Ron Agatep, Dre Isabelle De Bie
Directeur (HGM) : Dr David Rosenblatt

Pour de plus amples renseignements sur le laboratoire de génétique moléculaire, consultez le site Web

Laboratoire de génétique biochimique 

Les erreurs innées du métabolisme représentent un vaste ensemble de maladies rares qui demandent d’abord le dépistage de la maladie chez le patient, puis le suivi de son évolution après l’instauration du traitement. Le diagnostic des erreurs innées du métabolisme se fait par le dépistage de métabolites pathologiques ou de taux anormaux de métabolites normaux dans les cellules ou les liquides organiques, principalement dans le plasma, l’urine et le liquide céphalo-rachidien. Les enzymes, les cofacteurs ou les systèmes de transports défectifs sont souvent à l’origine des erreurs innées du métabolisme. 

  • La mission du laboratoire de génétique biochimique comprend :
  • Le bilan biologique chez les patients soupçonnés de présenter une erreur innée du métabolisme; 
  • Le suivi de la prise en charge des patients présentant une erreur innée du métabolisme;
  • Le traitement des cultures de fibroblastes cutanés à des fins diagnostiques. 

Ces objectifs sont atteints grâce à un vaste arsenal d’outils de dépistage qualitatifs et quantitatifs. Nous travaillons en collaboration avec d’autres laboratoires de génétique biochimique au Québec (Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke et Centre hospitalier universitaire de Québec) afin de pouvoir offrir aux cliniciens un répertoire exhaustif d’analyses. Les analyses actuellement effectuées au laboratoire de génétique biochimique de l’Hôpital de Montréal pour enfants sont les suivantes :

  • Dosage des acides aminés plasmatiques, urinaires et du liquide céphalo-rachidien (méthode : chromatographie par échange d’ions)
  • Dosage de la cystine dans les leucocytes et les fibroblastes pour le dépistage de la cystinose (méthode : chromatographie par échange d’ions)
  • Activité sérique et leucocytaire de la β-héxosaminidase A et B pour le dépistage des maladies de Tay-Sachs et de Sandhoff (méthode : dosage fluorométrique)
  • Dosage de la transferrine déglycosylée pour le dépistage des maladies congénitales touchant la N-glycosylation (méthode : électrophorèse capillaire de zone)

Directeurs adjointe : Dr Walla Al-Hertani, Dr Daniela Buhas, Fabienne Parente

Des renseignements détaillés sur le traitement des cultures de fibroblastes sont présentés au ici.

Recherche et développement 

Le laboratoire continue de participer à la mise au point et à l’application de nouvelles méthodes dans le diagnostic et la surveillance des maladies héréditaires du métabolisme. Nous sommes à mettre au point une nouvelle démarche ciblant le dépistage des maladies du métabolisme aux points d’intervention à l’aide de la spectroscopie de résonance magnétique nucléaire. 

Pour nous joindre : 514-412-4400, poste 22071

Laboratoire de cytogénétique (laboratoire affilié)

Le laboratoire de cytogénétique du Département de pathologie est un laboratoire affilié qui effectue l’analyse chromosomique par des techniques standard de cytogénétique de même que par hybridation in situ en fluorescence des cellules en métaphase et en interphase pour des analyses ciblant des loci spécifiques. Ces services sont offerts aux professionnels de la santé et aux établissements œuvrant ou non au sein du Centre universitaire de santé McGill.

Directrice : Dre Alessandra Duncan

Directrices adjointe :  Dre Miriam Blumenkrantz, Dre Josée Lavoie

Numéro de téléphone : 514-412-4432.

Notre équipe

La génétique est présente depuis longtemps à l’Hôpital de Montréal pour enfants. Elle y a vu le jour en 1950 lorsque le Dr F. Clarke Fraser a créé une clinique de génétique, la première au Canada et l’une des premières en Amérique du Nord. Dix ans plus tard, avec l’arrivée du Dr Charles Scriver, un programme de clinique et de recherche sur les erreurs innées du métabolisme a été mis en place.

En 1984, les premiers conseillers en génétique ont été embauchés pour travailler de concert avec les généticiens. Au fur et à mesure que le domaine de la génétique médicale s’est développé, de nouvelles sous-spécialités ont émergé dont, entre autres, la génétique prénatale et de reproduction, la neurogénétique et la génétique du cancer.

En 2003, les unités de génétique médicale et de génétique biochimique ont été fusionnées pour devenir la Division de génétique médicale au sein du Département de pédiatrie. Jusqu’à récemment, les consultations pour les adultes et les enfants se faisaient à l’Hôpital de Montréal pour enfants.

En 2007, le Département de génétique médicale du CUSM a été créé et un certain nombre de services offerts aux enfants et aux adultes ont été regroupés au sein de ce Département, y compris la génétique du cancer et les services de laboratoire génétique. En 2008, les consultations pour adultes ont commencé à se faire à l’Hôpital général de Montréal. En 2012, les patientes référées en diagnostic prénatal ont commencé à être vues à l’Hôpital Royal Victoria. 

Liste du personnel du Département :

Médecins :

Nancy Braverman, MD, MS, FACMG

Daniela Buhas, MD, FRCPC, FCCMG

Isabelle De Bie, MD, PhD, FRCPC, FCCMG

William Foulkes, MBBS, PhD, FRCPC

Fahed Halal, MD

John Mitchell, MD, FRCPC

June Ortenberg, MD

David Rosenblatt, MD

Laura Russell, MD, FACMG

Genevieve Bernard, MD, MSc, FRCPC

Maria Daniela D’Agostino, MD, MSc, FRCPC

Yannis Trakadis, MD, MSc, FRCPC, FCCMG

 

Conseillers en génétique :

Lola Cartier, MSc, CCGC, CGC

Stella Drury, MSc, CCGC, CGC

Stephanie Fox, MSc, CCGC, CGC

Lidia Kasprzak, MSc, CGC

Laura Palma, MSc, CCGC, CGC

Guillaume Sillon, MSc, CGAC

Laura Whelton, MSc, CCGC, CGC

Marilyn Richard, MSc, CGC, CCGC

Nancy Anoja, MSc, CCGC

Karen Canales, CCGC

Laurence Baret, CCGC

Nutritionniste : Marie Lefrançois Dt.P./ R.D.

Nutritionniste en maladies métaboliques 

Infirmière : Lina Moisan, Bsc N

 

Programmes d'enseignement clinique et de formation

Ce Département faisant partie d’un hôpital de soins tertiaires associé à l’Université McGill, son équipe clinique participe activement à la formation des professionnels de la santé, surtout des étudiants au programme de maîtrise en conseil génétique et des résidents en médecine du programme de résidence en génétique médicale de l’Université McGill de même qu’à d’autres étudiants en médecine et à des résidents d’autres spécialités.

Le Département est agréé par le Collège canadien de généticiens médicaux pour offrir des services et de la formation, et par le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada et le Collège des médecins du Québec pour offrir la formation en génétique médicale. 

Programme de maîtrise en conseil génétique  

Le programme de maîtrise en conseil génétique offre les bases académiques et la formation clinique nécessaires à la pratique actuelle du conseil génétique. Les conseillers en génétiques sont des professionnels de la santé qui fournissent renseignements et soutien aux familles comptant des membres atteints de malformations congénitales ou de troubles génétiques et aux familles exposées à un risque de maladies héréditaires diverses. Les conseillers en génétique étudient le problème présent dans la famille, analysent la transmission héréditaire et les risques de récurrence et passent en revue les options possibles avec la famille. Certains conseillers s’acquittent également de tâches administratives et académiques et bon nombre font de la recherche. Le programme de l’Université McGill est un précurseur dans le domaine et offre deux ans de formation exhaustive. 

Pour de plus amples renseignements, cliquez ici.

Programme de résidence en génétique médicale de l’Université McGill 

Le Département de génétique humaine offre un programme de résidence de 5 ans en génétique médicale qui répond aux exigences du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, du Collège des médecins du Québec, du Collège canadien de généticiens médicaux et de l’American Board of Medical Genetics (ABMG). Le programme comporte deux ans de formation de base, y compris en pédiatrie et en médecine interne, puis trois ans en génétique médicale. Les trois ans en génétique médicale comprennent au moins dix-huit mois en génétique clinique (conseil génétique, dysmorphie, tératologie, erreurs innées du métabolisme, génétique du cancer, neurogénétique et diagnostic prénatal) et six mois en laboratoire clinique (génétique biochimique, cytogénétique, génétique moléculaire). Au cours de la dernière année, une formation plus poussée dans l’un ou l’autre des domaines énumérés ci-dessus est suivie. 

Pour de plus amples renseignements, cliquez ici.

Autres étudiants et résidents 

Le Département de génétique médicale du CUSM soutient la formation des étudiants en médecine et des résidents d’autres spécialités dont, entre autres, la pédiatrie, l’obstétrique et la pathologie. Il s’agit d’un important volet de notre programme, car il permet la diffusion de l’information à l’ensemble du milieu médical.

Recherche

Les connaissances scientifiques s’accumulent à un rythme effréné et on le remarque particulièrement dans le domaine de la génétique humaine. Certaines questions qui n’auraient même pas pu être posées il y a quelques années trouvent maintenant réponse au quotidien. Il est très stimulant d’intégrer les connaissances acquises à la pratique médicale dans le but d’améliorer la santé de la population. Le Département de génétique humaine de la Faculté de médecine a été créé pour stimuler la formation et la recherche en génétique humaine ainsi que pour favoriser la prestation de soins en santé génétique. Les intérêts académiques des membres du corps professoral du Département sont très vastes allant de l’épidémiologie génétique à la génomique en passant par la régulation génique, la biologie du développement, la génétique de maladies particulières, la thérapie génique de même que par les questions juridiques, éthiques et politiques liées à la génétique humaine.

Le milieu de la génétique à Montréal est considérablement enrichi par la multitude de programmes de recherche axés sur la génétique dans les disciplines traditionnelles de la science biomédicale non seulement à McGill, mais aussi dans les trois autres universités montréalaises. Le Département est doté d’une administration centrale entourée d’unités de génétique clinique et de laboratoires de recherche à divers endroits sur le campus principal et dans les instituts de recherche de plusieurs hôpitaux universitaires. Le Département est agréé par le Collège canadien de généticiens médicaux pour offrir des services et de la formation et par le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada et le Collège des médecins du Québec pour offrir la formation en génétique médicale. Le Département participe à la coordination des soins en santé génétique par l’intermédiaire du Réseau universitaire intégré de la santé de l'Université McGill et participe pleinement à l’enseignement de la génétique médicale et de la génétique humaine aux étudiants du baccalauréat ainsi qu’aux étudiants en médecine et à ceux du troisième cycle. Le Département offre un programme de maîtrise en conseil génétique ainsi qu’un programme de maîtrise et de doctorat en génétique humaine. Il dispose d’une association étudiante solide (HGSS) qui s’efforce de maintenir un fort sentiment de collégialité chez nos étudiants.

Pour de plus amples renseignements sur le Département, cliquez ici

Liens vers des sites web consacrés à des groupes de recherche particuliers :

Programme en génétique du cancer de McGill

Centre des traits complexes

Centre de recherche sur le cancer Goodman

Centre d’innovation McGill

Liens utiles

Information générale sur la génétique

About Kids Health (au sujet de la santé des enfants), Introduction à la génétique (Hospital for Sick Children [Hôpital pour enfants malades])

GeneReviews

Groupe de soutien

Regroupement québécois des maladies orphelines 

Canadian Directory of Genetic Support Groups   

Orphanet

Orphanet Canada

Genetic and Rare conditions Site  

Regroupement pour la trisomie 21 

Association de la Neurofibromatose du Québec

Société Huntington du Québec

Livres recommandés

Vivre avec une maladie génétique

Auteurs : Marcela Gargiulo, avec la collaboration de Martine Salvador

Conseil génétique

Association canadienne des conseillers en génétique

National Society of Genetic Counselors

Pour nous joindre

Pour des renseignements généraux : 

Hôpital de Montréal pour enfants
Département de génétique médicale
1001 Boulevard Décarie, suite A04.3140.2
Montréal, Québec Canada
H4A 3J1

Tél. : 514-412-4427
Téléc. : 514-412-4296

genetics@muhc.mcgill.ca 

Questions à propos d’un rendez-vous déjà planifié :

Salle : A04.3140.2

Tél : 514-412-4427

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Le médecin référant peut envoyer sa demande de consultation par télécopieur, au 514 412-4296, ou par courriel à genetics@muhc.mcgill.ca